主要是由于5号染色体中的SMN1基因发生缺失（或突变）引起的。

因为该基因无法正常发挥功能，制造不出运动神经细胞所需要的蛋白，导致运动神经元丧失，进而使得肌肉无力和萎缩。 根据发病年龄和疾病严重程度主要分为I型、II型、III型、IV型这4种临床类型。

发病年龄越早，对运动功能的影响越大。

SMA I型 ：

常见且最严重的类型，患儿通常在出生后6个月以内发病，无法控制头部运动，无法独坐和行走，通常在出生后2年内因呼吸衰竭死亡。

SMA II型 ：

患儿通常在出生后6~18个月发病，可独坐，少数可借助支持站立，但无法行走，多数能活到25岁。

SMA III型：

患儿通常在出生18个月后发病，下肢比上肢症状严重，发病早期可独立行走，随着年龄的增长，将会逐渐丧失行走的能力。寿命可正常。

SMA IV型：

成人发病（20或30岁之后），仅有轻微运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。

（图来源网络，侵立删）

SMA虽有治疗药物，但能用得起的家庭屈指可数。

救命药——诺西那生钠，在2019年进入国内的时，5毫升一针的售价近70万元，属于完全自费药物，首年需要注射6次，此后每年3针，终身用药。

即使2021年有新闻报道说，该药每针价格降价到55万元，但对于普通工薪家庭来说依然是难以承担的“天价”。

也许倾家荡产打了第一针，可能就续不起了。

面对要不花几千万来换一条命，要不只能亲眼目睹孩子逝去的残酷选择，没钱治病和无药可医同样让人深感绝望。

普通人群中， 约每40-50人中就会有一个是SMA致病基因携带者 。如果人体仅携带一个隐性致病基因突变，身体是不会显现疾病的，这类人被称为“携带者”。

然而当两个携带者结婚生子，每次怀孕其后代的患病几率为：

（1） 1/4 几率孩子是SMA患儿

（2）1/2几率孩子是携带者

（3）1/4几率孩子是正常人

以目前的医学水平，人的基因是不能改变的，只要致病基因还在，遗传病是无法治愈的。

SMA 发病率高，疾病严重，治疗难且费用高昂，加上是隐性遗传的，携带者父母无症状也可能无家族史，容易在不知情下把致病基因遗传给后代使其发病。

因此， SMA携带者筛查显得尤为重要。

据悉， 2017年，美国妇产科学会（ACOG）要求所有备育或者已育女性进行SMA携带者筛查。

而在我国的常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测，现在仅有部分城市（如北京、上海等）开展了SMA携带者筛查。

由于SMA人群携带率高，对于育龄或者是已怀孕的正常夫妇来说，如果希望评估生育出SMA患儿的风险，可以主动进行相关基因的携带者检测。

若检测结果提示双方均携带有疾病基因突变，要进行遗传谘询，可通过产前诊断技术在怀孕期时对宫内胎儿进行诊断，避免患有严重遗传病胎儿的出生。

或利用辅助生殖技术，通过胚胎植入前诊断，选择健康受精卵孕育。

一位SMA患儿的父亲说：

“自从孩子确诊后，我开始劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友，去做基因筛查。但是，没有一个会去做的。

大家都抱着侥幸心理，觉得这样的事应该不会发生在自己身上。”

风险未到眼前，不知怕字怎写。

当真搁自己身上了往往捶胸顿足，悔不当初。

预防胜于治疗，这是良言。

多花个一个检查的钱，

也许换来的是孩子一辈子的健康。

隐性遗传病虽然单个发病率不高，但由于遗传病数量众多，总体发病率并不低且危害十分严重，部分能致残、致畸、致死，尚无治愈方法，疾病会伴随终身。

据国外一项研究显示， 无表型人群中人均携带有2.8个致病突变。

需要警惕的是 携带者表型正常，常规产检无法检测出异常 ，往往忽视了存在的生育风险，直到携带者父母生出患儿才被发现。

可一旦患病对任何家庭来说都是“毁灭性”的打击。

因此尽早检出致病基因是预防严重隐性遗传病首次发生的关键。

以往传统携带者筛查侧重于特定疾病的检测，现在随着分子生物学技术的迅速发展，新型基因检测可一次性同时筛查409种隐性遗传病（总发病率达1/20）。

包括脊髓性肌萎缩症、地中海贫血症、遗传性耳聋、脆性X综合症、蚕豆症、杜氏肌肉萎缩症、血友病、白化病、粘多糖症、高雪氏病、苯丙酮尿症等等。

仅需采集受检夫妻的血液或口腔细胞样本，即可诊断出他们是否携带有隐性遗传病致病基因，以便及早应对。

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