Y-STR缺失原因包括：1）引物3’ 端或其附近的突变或变异使PCR过程无法延伸[3] , 导致无扩增产物。模板DNA中虽然存在这个等位基因, 但由于引物不能退火致使扩增失败, 也称之为无效基因[4]。一般同时出现的数量较少, 分布的区域较分散, 通过不同试剂盒相互验证或者测序检验均可以明确是否属于此类情况。2）Y染色体上某一段DNA片段缺失。大范围内出现多个Y-STR等位基因缺失, 系Y染色体出现了连锁片段缺失所致[5] , 应与引物结合序列无关。本例总共发现14个Y-STR等位基因缺失, 均位于Y染色体长臂Yq11.222~Yq11.23区域, 集中在18.8~26.2 Mb区域, 由于14个引物结合区同时发生突变的概率极低, 而且该区间所有检测的基因座均缺失, 故可认为该缺失类型应为大范围的连锁片段缺失。这种类型通过测序分析可以确定其缺失的准确范围。在实践中, 模板DNA微量及降解也会造成等位基因的丢失[6], 但本例不存在这种情况。

人类Y染色体处于半合子状态, 减数分裂时Y特异区不发生重组, 呈单倍型父系遗传, 因而较常染色体更易发生基因缺失。Y染色体上AZF（azoospermia factor）区域的微缺失会导致无精子症或少精子症发生[7]。AZF区域的微缺失主要分为三种类型： AZFa缺失的患者表现为唯支持细胞综合症（Sertoli cell only syndrome, SCOS）; AZFb缺失的患者表现为精子成熟障碍, 主要停滞在精母细胞阶段; AZFc的缺失从精子数目正常到精子数目减少直至SCOS。有研究表明[8, 9], AZFa缺失病例发现DYS438、DYS439、DYS437、DYS389I和DYS389II等位基因缺失, AZFb缺失病例发现DYS392、DYS385a/b、DYS549等位基因缺失, AZFc缺失病例发现DYS448、DYS527、DYS459等位基因缺失。本例符合AZFb+c缺失情况, 属于无精和严重少精患者。经进一步调查, 本例被检测对象已婚但无小孩。因而嫌疑人不能生育这一特征可用于实际侦查破案中案犯特征的刻画。DYS460、DYS630、DYS557、DYF387S1这些等位基因是否与AZF缺失相关目前尚无定论, 有待进一步研究。目前, 利用Y数据库查询比对侦破案件的方式越来越受到重视。但在大批量检验Y-STR的过程中, 发现了越来越多的Y-STR等位基因缺失情况。部分等位基因缺失会遗传给下一代, 这在家系排查中应引起关注, 而怎样将Y-STR缺失的情况作为特征点如实记录在数据库中并进行有效比对亦尤需重视。当前, 数据库将等位基因缺失默认为空白, 等同于未检验, 这与实际不相符, 等位基因缺失作为一种特征, 缺少准确的记录。笔者建议, 将等位基因缺失标记为“ 0” , 有助于提高数据检索的准确性。