1000G简单介绍

千人基因组也许是被研究得和使用得最多的数据库了。其包含的个体是来自不同人群（如欧美、亚洲等）的健康对照样本，可以很方便的下载到原始数据，在缺乏对照研究时可以作为很好的对照。

另，仅有少部分样本进行了深度测序；绝大部分数据都是低深度测序，所以，使用原始数据做对照时也要注意哦。

主要数据组成

1000G是按阶段实施的，主要包括4个阶段的数据，pilot, phase1, phase2, phase3;每个阶段包含的样本、使用的基因组版本、数据存储位置均有所不同；而且一直在更新，包括分析结果的迭代、数据扩充等。

pilot是试点阶段，包括pilot1,2,3，比对到NCBI36

Phase 1 第一批1092例样本的低深度和外显子数据的分析,比对到GRCh37

Phase 2 包含1700例样本，分析方法有更新

Phase 3 包含3115例样本，比对到GRCh37，公开的数据里一般包含2504例样本的信息。

1000 Genomes on GRCh38 包含2709例样本，最新版本的数据，比对到GRCh38

Note: We also have frozen versions of the alignments use for both the pilot and the phase 1 analyses in different directories on the ftp site.

GRCH37不同版本是咋回事？GRCH37.p1, GRCH37.p2...是指对GRCH37的修补（patch），坐标不会改变。

同样，GRCH38的不同版本（GRCH38.p1, GRCH38.p2等）是对GRCH38的修补（patch），坐标系不会改变。

数据入口（data portal）：

https://www.internationalgenome.org/data-portal/sample

千人基因组人种代号

DescriptionPopulation    Code

East Asian    EAS

South Asian    SAS

African    AFR

European    EUR

American    AMR

目录介绍

http://www.internationalgenome.org/

Data数据详细介绍

Portal在该目录下可以根据人群、测序数据类型等筛选样本；有各样本、群体的介绍。

比如中国人群包括，CDX（西双版纳的傣族人群 n=109）、CHB（北京人，基本代表北方人群 n=112）、CHS（南方人群 n=171）

数据下载

数据列表

IGSR | data collections (internationalgenome.org) https://www.internationalgenome.org/data-portal/data-collection 

样本筛选

http://www.internationalgenome.org/data-portal/sample

筛选比对到hg19(GRCh37)的高深度测序的中国样本（不包含傣族）使用的关键词：CHB, CHS, Phase 3, High cov WGS。有86个样本符合要求，点击Download the list下载得到样本名称。

下载在指定区域的SNP基因型信息

下载vcf文件

tabix -h  ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/ALL.chr6.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5.20130502.genotypes.vcf.gz 6:7580958-7580959

也可下载比对文件(bam/cram)

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