无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）指采集孕妇外周血，并利用胎儿来源的游离核酸进行常见非整倍体筛查。国外多个研究显示对高危孕妇（高龄妊娠、血清学结果异常等）采用NIPT 检测，在特异度均超过99%的情况下，21-三体综合征的检出率可达99%，18-三体综合征可达97%，13-三体综合征及性染色体异常的检出率略低，分别为87%和90%[4]。因而ACOG与国际产前诊断协会（International Society for Prenatal Diagnosis，ISPD）分别推出相应指南，提出高龄人群可选择NIPT对常见的非整倍体疾病筛查，可以使这部分人群大大获益，从而减少不必要的有创检查[5-6]。同时ISPD指南也指出NIPT对13-三体综合征的检测效率较低，当出现染色体嵌合时（包括限于胎盘的嵌合），其结果的准确性会受到影响，也可能由于母体血浆样本中游离胎儿DNA （cell-free fetal DNA，cff DNA）不足，或孕妇体重指数高等其他原因造成实验失败；且目前各检测平台尚缺乏与该方法相关的质量控制和技术检测统一标准，因而NIPT仅能作为筛查检测，并不能作为产前诊断[6]。

我国2015年初在全国开展试点工作至今，已累积了大量的经验和数据，并出台了我国高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范。

由于NIPT结果的复杂性，因而对NIPT的咨询与解释十分重要。高龄孕妇在行NIPT检测前应进行遗传咨询，由临床医师详细了解孕妇病史，并通过超声检查明确孕周及胎儿有无结构异常。应明确告知高龄孕妇进行NIPT检测的获益和风险：对于获益，应客观描述NIPT针对不同非整倍体的检出率、假阳性率和检测失败的可能性；对于风险，应交代假阳性的可能原因，包括胎盘嵌合、双胎之一消失和母体肿瘤。同时还应该给孕妇提供其他传统产前筛查、诊断方法的选择，孕妇应在知情同意的前提下自愿选择NIPT，而不应作为临床常规检查项目。对于NIPT高风险病例有必要进行侵入性产前诊断确诊。

虽然NIPT的临床应用可以提高对高龄妊娠染色体疾病的检出率，但超声在高龄孕妇胎儿结构畸形的筛查作用仍是不可取代的。国际妇产科超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ISUOG）发布的NIPT对产前超声检测的影响的共识中，强调对所有的孕妇都应该在妊娠早期进行胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency, NT)的超声筛查，如果孕期超声提示有胎儿结构畸形，即使NIPT结果正常，仍需要行染色体核型分析[7]；该指南还提出，与21-三体综合征相关的一些超声软指标由于其阳性预测值低，假阳性率较高，对于NIPT结果正常的孕妇不必要寻找这些超声软指标[7]。因而对高龄孕妇进行系统的超声筛查仍然是十分必要的。