临床上，常规的产前诊断技术是需要通过穿刺（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等）的方法取得胎儿的组织进行遗传学检测，这可能导致一定的流产风险。而在1997年，Lo团队[1]发现了孕妇外周血中存在有胎儿的游离DNA，而高通量测序技术可以针对短序列DNA进行精准的测序。

2010年，Lo团队借助测序技术完成了母血中胎儿的全部组基因组图谱的绘制，证实了利用cffDNA(cell free fetal DNA)进行胎儿基因检测是完全可行的。目前应用高通量测序技术的三体综合征产前基因诊断技术已经开展临床试点。

动植物基因组分析流程（引用自诺禾致源）

一个人样品的全基因组测序，目前的价格在1.3万人民币左右。然而大量的基因组区域是不编码蛋白质的，甚至对于特定疾病或者表型来说，参与调控的关键基因是已知的，所以研究者更关心的是某一个特定区域的表达情况。这时候，外显子组和目标区域测序就非常适合了。

所谓的外显子组(exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，通过探针法捕获基因组中全部外显子序列，然后使用高通量测序技术对外显子组测序，可以直接的发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相对于全基因组测序，外显子测序更加的经济，只需9000人民币。而对于感兴趣的特定基因组区域，可以进行目标区域的深度测序。这就更便宜了，200个扩增子（产物长度