血红蛋白S |
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血红蛋白S–beta-地中海病属于血红蛋白病,其症状同镰状细胞病类似,但没那么严重。 (参见 于溶血性贫血的概述 由于非洲、地中海或东南亚血统人群中血红蛋白(Hb) S(导致镰状细胞病的异常血红蛋白)和beta-地中海贫血基因的出现频率增加,故此两种缺陷的遗传相当常见。beta-地中海贫血是因beta珠蛋白基因中出现突变或缺失,导致血红蛋白beta多肽链生成减少,从而使血红蛋白 A生成受损所致(见地中海贫血)。 突变或缺失可导致beta珠蛋白功能部分丧失(beta+等位基因)或完全丧失(beta 0等位基因)。因此,S-β-地中海贫血的表现取决于患者是否具有β+或β0等位基因。 那些具有 beta+ 的人产生不同数量的 beta 珠蛋白(因此具有不同数量的 Hb A)。beta 0 的那些不产生beta珠蛋白,因此没有 Hb A。 临床上,Hb S-beta-地中海贫血可引起中度贫血的症状及镰状细胞贫血的体征,但与纯镰状细胞病症状相比,发生率不高,病情也不严重。外周血涂片染色可见轻中度小细胞性贫血伴少许镰状红细胞。 诊断需血红蛋白定量检测。Hb S 在电泳中占主导地位,并且总是大于 50%。Hb A 在 Hb-S-beta + 中降低或在 Hb-S-beta 0 中不存在。Hb F的增多不定。 如需治疗,(如有症状性贫血、痛苦危象、终末器官疾病),同镰状细胞病的治疗。 |
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