重型再生障碍性贫血的诊断与鉴别诊断 |
您所在的位置:网站首页 › 重度贫血鉴别诊断书写 › 重型再生障碍性贫血的诊断与鉴别诊断 |
重型再生障碍性贫血的诊断与鉴别诊断
2020-08-14 20:51
来源:丁香园
作者:叶蕾
字体大小
-
|
+
姓名: 高 xx 性别:女 首次入院年龄:55 岁 首次入院时间:2019-11-14 第一次住院情况 入院前情况:患者因主因「皮肤淤斑, 淤点 2 年余,加重伴乏力 10 月」入院。患者 2 年前无明显诱因出现皮肤淤斑, 淤点,无发热,无头晕、头痛、眼花、耳鸣,无咳嗽、咳痰、盗汗、胸痛,无日光过敏、关节肿痛、皮疹、溃疡,无血尿及黑便。未重视。10 月前上述症状加重,伴乏力。4 月前就诊于北京某医院,查血象示:血常规:WBC 3.5✖️109/L HB99 g/l PLT 38 ✖️109/L。髂骨髓:增生活跃,G 42.5%,E1 4.5%,巨核细胞 2 个;胸骨髓:增生极度活跃,G 45%,E 40%,可见粒系有核浆发育不平衡,双核红,浆细胞 3%,巨核细胞 38 个,小巨核易见。活检: 增生显著低下,散在少许三系造血细胞。染色体:46,XX[20]。FISH: 5,7,8,20 号染色体未见异常。自身抗体:抗心磷脂抗体(+),抗 B2-糖蛋白 1 抗体(+);血免疫固定电泳:单克隆免疫球蛋白区带 IgMκ。尿免疫固定电泳:阴性;流式细胞:未见克隆性浆细胞及 B 细胞胞浆轻链限制性表达。给予大剂量丙球,激素治疗效欠佳。加用环孢素 100 mg q12 h 治疗 4 月,效欠佳,胃肠道反应明显,停用。间断小板输注支持。现为进一步明确诊治来我院。患者病来神志清醒,精神可,饮食及睡眠可,大小便正常。体重无明显变化。 体格检查:体温 36.5℃ 脉搏 94 次/分 呼吸 23 次/分 血压 133/72 mmHg。 一般情况: 发育正常,营养中等,神志清醒,重度贫血貌,主动体位,查体合作。周身皮肤散在淤点瘀斑,无皮疹、黄染。浅表淋巴结无肿大。头颅未见畸形,眼睑无浮肿,眼球无突出,结膜苍白,巩膜无黄染,角膜未见异常,瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。耳廓无畸形,外耳道无异常分泌物,乳突无压痛。鼻腔通气良好,各副鼻窦区均无压痛。口唇无紫绀,伸舌居中,牙龈无增生,咽部无充血,扁桃体无肿大。颈静脉无怒张,颈软,甲状腺无肿大,气管居中。胸廓对称无畸形,双侧呼吸动度一致,语颤正常,胸骨压痛(-),双肺叩诊呈清音,肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心前区无隆起,无细震颤,心界不大,心率 94 次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦,未见肠形、蠕动波及腹壁静脉曲张,腹软,无压痛及反跳痛,肝肋下未触及,脾肋下未触及,移动性浊音-,肠鸣音正常。肛门及外生殖器未见异常。脊柱四肢无畸形,四肢活动正常,双下肢无浮肿。膝腱反射正常,布氏征阴性,巴氏征阴性,克氏征阴性。 专科情况: 体温 36.5℃ 脉搏 94 次/分 呼吸 23 次/分 血压 133/72 mmHg。重度贫血貌,周身皮肤散在淤点瘀斑,浅表淋巴结无肿大。咽部无充血,扁桃体无肿大。胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心率 94 次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦,无压痛及反跳痛,肝肋下未触及,脾肋下未触及。双下肢无浮肿。 入院诊断:全血细胞减少原因待查:再生障碍性贫血?骨髓增生异常综合症?巨球蛋白血症? 诊疗经过: 辅助检查:血常规:WBC 2.39✖️109/L, RBC 2.28 ✖️1012/L, HB77 g/l, PLT 12 ✖️109/L, N 0.87 ✖️109/L, L 1.35 ✖️109/L RET 2.28% 0.052 ✖️1012/L 生化:总蛋白 64.4 g/l(↓);肌酐 40.9umol/l(↓); 铁四项:铁 38.07 μmol/l(↑);未饱和铁 9.26 μmol/l(↓);总铁结合力 47.33 μmol/l ;铁饱和度 0.8(↑);转铁蛋白: 1.85 g/l(↓);可溶性转铁蛋白受体:0.7 mg/l(↓);贫血四项:铁蛋白 1434.7 ng/ml(↑)EPO >762 mIu/ml(↑);叶酸,维生素 B12 正常细胞因子:白介-2 受体 1059 U/ml(↑);免疫:IgM 3.78 g/l(↑),CRP 11.6 mg/ml,ENA(-);甲状腺功能,出凝血,溶血检查未见明显异常;PNH 克隆:红细胞 1.7%;粒细胞 6.6%;淋巴细胞亚群:淋巴细胞占有核细胞的 55.1%(↑);CD3+CD57+T-LGL 占淋巴细胞的 13.2%;流式 vβ: CD3+T 淋巴细胞未见异常单克隆增生。M 蛋白鉴定:血:IgM 3.78 g/l(↑);IgE 197 IU/ml(↑);固定电泳:在 γ 区可见一条单克隆 IgMκ 成分;尿:轻链 κ 5.32 mg/dl(↑)κ:L 1.064(↓),β2 微球蛋白 0.33 mg/l;固定电泳未见异常。骨髓检查:髂骨髓:增生减低,G 39%,E 2.5%,分叶 > 赶,巨核细胞未见,偶见幼稚淋巴细胞(2%),浆细胞 1%,为成熟浆细胞。胸骨髓:增生活跃,G 36%,杆状核巨幼样改变;E 37%,见胞浆间桥,双核红细胞;巨核细胞 14 个。幼稚淋巴细胞 2%,幼稚单核细胞 2.5%。组化:N-ALP 阳性率 94%; 指数 124;PAS 0 ;细胞外铁(+++),铁粒幼红阳性率 98%;巨核酶标:全片巨核细胞 47 个,正常巨核 41 个,双核巨核 3 个,大单元核小巨核 3 个。活检: 增生较低下(约 20%),粒红比例大致正常,巨核细胞不多,淋巴细胞轻度增多。网状纤维 染色-1 级。流式:粒系比例减低,各系表型未见异常。染色体:46,XX[20]。TCRβ(+),Igκ(+);细胞培养:CFU-E 50/105BMMNC(↓)BFU-E 20/105BMMNC(↓);基因检测:DDX3X 50.6%, TRAF3,48.6%。胸部 X 光片:胸廓诸骨质疏松;两肺纹理增多。腹部超声:未见异常。心电图:异常心电图 ST-T 改变。 诊断:1 意义未明的特发性血细胞减少症 (ICUS);2 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS) 治疗:等待化验结果, 中药治疗, 成分输血支持。 第二次住院情况(2017-12-19) 入院前情况:院外中药治疗,监测血象 HB 60 g/l 左右, PLT 10 ✖️109/L 左右,成分输血支持。 诊疗经过: 复查胸骨髓涂片:增生减低,G 21%,E 15.5%,巨核细胞 1 个。淋巴细胞 56.5%,异形淋巴细胞易见。骨髓小粒细胞面积 10-20%,非造血细胞为主。巨核酶标:全片巨核细胞 1 个,为正常巨核。流式:髓系原始细胞群 0.4%,各系表型未见明显异常。 诊断:1 再生障碍性贫血(输血依赖);2 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS) 治疗:2017.12.28 起应用 ATG 联合他克莫司强烈免疫抑制治疗。ATG 200 mg d1;225 mg d2-5;他克莫司: 2.5 mg q12 h。 出院后随访情况: 时间 WBC ✖️109/L N ✖️109/L HB g/l PLT ✖️109/L RET ✖️109/L IgM g/l 单克隆 IgM κ 成分 2017.12.20 2.4 0.84 59 11 35 2018.3.7 1.7 1.2 66 25 107 2018.4.9 1.8 1.1 79 33 95 5.98 ✅ 2018.7.9 2.0 1.4 77 36 78 5.24 ✅ 2018.10.10 1.6 0.89 78 40 78 6.45 ✅ 2019.5.23 1.8 0.85 57 31 69 6.46 ✅ 2020.6.12 2.0 1.2 70 35 60 6.10 ✅ 审批码:MAT-CN-2013171-1.0-07/2020 封面图来源:站酷海洛 本内容仅供医疗卫生专业人士阅读! 编辑: 马森 版权声明本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。 |
今日新闻 |
推荐新闻 |
CopyRight 2018-2019 办公设备维修网 版权所有 豫ICP备15022753号-3 |