人们从他们的基因中继承了两份拷贝——一份来自他们的母亲，另一份来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的，或“打开的”。然而，在某些情况下，通常只打开两份副本中的一份。哪一种拷贝是活跃的取决于原生代的父母:有些基因通常只有从一个人的父亲那里继承时才会活跃;另一些人只有从母亲那里继承时才会活跃。这种现象被称为基因组印记。

在进行基因组印记的基因中，在卵子和精子细胞的形成过程中，通常会在基因上标记或“标记”起源亲本。这个冲压过程被称为甲基化，是一种化学反应，将称为甲基的小分子附着在DNA的某些片段上。这些分子可以识别出哪些基因拷贝是遗传自母亲的，哪些是遗传自父亲的。甲基的添加和去除可以用来控制基因的活性。

只有一小部分的人类基因经历了基因组印记。研究人员还不确定为什么有些基因是有印记的，而有些则没有。他们确实知道，印迹基因往往聚集在染色体的同一区域。在人类中已经鉴定出两个主要的印迹基因簇，一个在11号染色体的短(p)臂上(位于11p15位置)，另一个在15号染色体的长(q)臂上(位于15q11到15q13区域)。

单亲二体

单亲二体(UPD)发生在一个人从父母一方收到染色体的两个副本，或染色体的一部分，而没有从另一方收到副本。UPD可以作为卵子或精子形成过程中的随机事件发生，也可以发生在胎儿早期发育阶段。

在许多情况下，UPD可能对健康或发育没有影响。因为大多数基因都不是印迹的，所以一个人是否从父母一方遗传了两份基因而不是从父母双方各遗传了一份并不重要。然而，在某些情况下，一个基因是遗传自一个人的母亲还是父亲，确实是有区别的。患有UPD的人可能缺乏任何经过基因组印记的基本基因的活性副本。这种基因功能的丧失会导致发育迟缓、智力障碍或其他健康问题。

UPD或正常基因组印记的破坏可导致一些遗传性疾病。最著名的病症包括以不受控制的饮食和肥胖为特征的Prader-Willi综合征，以及导致智力残疾和言语受损的Angelman综合症。这两种疾病都可能由UPD或其他涉及15号染色体长臂基因的印迹错误引起。其他病症，如Beckwith-Wiedemann综合征（一种以加速生长和癌症肿瘤风险增加为特征的疾病），与11号染色体短臂上的印迹基因异常有关。

虽然遗传某些类型的染色体异常是可能的，但大多数染色体疾病(如唐氏综合症和特纳综合症)不会代代相传。

有些染色体状况是由染色体数目的变化引起的。这些变化不是遗传的，而是在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中随机发生的。细胞分裂中的一种叫做不分离的错误导致生殖细胞染色体数目异常。例如，生殖细胞可能意外地获得或失去染色体的一个副本。如果这些非典型生殖细胞中的一个对孩子的基因构成有影响，那么孩子的每个身体细胞都会有一个额外的或缺失的染色体。

染色体结构的改变也会导致染色体疾病。染色体结构的一些变化可以遗传，而另一些变化则是在生殖细胞形成或胎儿早期发育过程中偶然发生的。由于这些变化的遗传可能是复杂的，关注这类染色体异常的人可能想要和遗传学专家谈谈。

一些癌细胞的染色体数量或结构也发生了变化。因为这些变化发生在体细胞(卵子和精子以外的细胞)中，所以它们不能代代相传。

为什么某些遗传条件在特定的种族群体中更常见?

有些遗传疾病更可能发生在那些将其祖先追溯到特定地理区域的人群中。一个族群的人通常有共同的基因版本，这些基因是由共同的祖先传下来的。如果这些共享的基因中有一个含有致病突变，那么一个特定的基因紊乱可能会在群体中更常见。

遗传条件的例子在特定的种族群体中更为常见的是镰状细胞病，这在非洲人、非裔美国人或地中海后裔中更为常见;塔伊萨克斯病，更可能发生在德系犹太人(东欧和中欧)或法裔加拿大人。然而，值得注意的是，这些障碍可能发生在任何种族群体中。

遗传是什么?

遗传力是一种衡量人的基因差异如何解释其特征差异的方法。特征包括身高、眼睛颜色、智力等特征，以及精神分裂症和自闭症谱系障碍等障碍。在科学术语中,遗传是一个统计概念(表示为h²)描述有多少给定特征的变化可以归因于遗传变异。一个性状的遗传力的估计是特定于一个环境中的一个种群的，它可以随着环境的变化而随着时间的推移而变化。

遗传力估计范围从0到1。接近于零的遗传可能性表明，人的一种特征的几乎所有变异都是由环境因素造成的，很少受到遗传差异的影响。宗教、语言和政治偏好等特征的遗传率为零，因为它们不受遗传控制。接近1的遗传力表明，一个性状几乎所有的变异都来自遗传差异，很少有来自环境因素的影响。许多由单基因突变引起的疾病，如苯丙酮尿症(PKU)，具有很高的遗传性。人类的大多数复杂特征，如智力和多因素疾病，都具有介于两者之间的遗传性，这表明它们的变异是由遗传和环境因素共同作用的结果。

从历史上看，遗传力是通过对双胞胎的研究来估计的。同卵双胞胎的DNA几乎没有差异，而异卵双胞胎的DNA平均有50%是相同的。如果一种特征在同卵双胞胎中比异卵双胞胎中更相似(当他们在相同的环境中一起长大时)，那么遗传因素可能在决定这种特征方面起着重要的作用。通过比较同卵双胞胎和异卵双胞胎的特征，研究人员可以估算出其遗传能力。

遗传能力是很难理解的，所以有很多关于它能告诉我们什么和不能告诉我们一个特定的特征的误解:

如果遗传力提供如此有限的信息，为什么研究人员要研究它?遗传力在理解具有许多因素的非常复杂的性状方面具有特殊的意义。遗传力可以为“自然”(遗传学)和“后天”(环境)对复杂性状的相对影响提供初步线索，它可以为研究人员提供一个开始梳理影响这些性状的因素的地方。

科学文章进一步阅读

Moore DS, Shenk D. The heritability fallacy. Wiley Interdiscip Rev Cogn Sci. 2017 Jan;8(1-2). doi: 10.1002/wcs.1400. Epub 2016 Dec 1. Review. PubMed: 27906501.

Tenesa A, Haley CS. The heritability of human disease: estimation, uses and abuses. Nat Rev Genet. 2013 Feb;14(2):139-49. doi: 10.1038/nrg3377. Review. PubMed: 23329114.

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染色体核型分析原理

染色体核型分析是根据染色体数目、结构和着丝点位置、臂比、随体有无等特征，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号。以体细胞分裂中期染色体为研究对象。可用于各种不同类型样本的分析，主要包括：外周血或骨髓；羊水或绒毛等胎儿附属物。染色体制片有多种显带技术，如G显带、R显带、Q显带等，目前我国常用的是G显带技术。

——《遗传病分子基础与基因诊断》

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