关键词

儿童；特发性矮身材；诊断；治疗；专家共识

通信作者：巩纯秀，电子信箱：[email protected]；罗小平，电子信箱：[email protected]

儿童身材矮小症（short stature，SS）是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病［1］。60%～80%身材矮小儿童的病因无法明确，被归为特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS）［2-4］。

ISS的定义、诊断评估方法及治疗一直是被关注和被讨论的热点。2008年国际生长激素研究学会、Lawson Wilkins儿科内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会联合发布了ISS诊断和治疗的共识声明［5］。目前我国尚无ISS诊疗共识或指南。2013年中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》［6］中提及了我国ISS使用重组人生长激素的治疗方案。近年来，随着遗传学检测技术的发展和临床医生对调控生长发育相关机制的深入理解，25%～40%曾被诊断为ISS的患儿获得了明确诊断［7］。随着精准医学及诊治个体化的推进，国内外很多专家提出了重新思考ISS诊治流程的建议［8］。

为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、福棠儿童医学发展研究中心和《中国实用儿科杂志》编辑委员会组织专家，按照临床专家共识的制订方法与步骤，经反复讨论和论证而撰写本共识。

1　制订方法

以“idiopathic short stature”、“short stature”、“特发性矮身材”和“身材矮小症”等检索词于2022年10月在PubMed、万方数据库和中国知网等数据库进行了全面的文献检索，并于2023年4月进行了检索更新。本工作组由9名核心成员执笔，40名专家对共识的关键性问题通过问卷进行投票，根据收到的投票比例达成共识：26%～