据说很多产科医生护士的电话都被打爆了。

现在有了微信查询，世界终于可以安静下来了！

微信如何查询筛查结果

第一步

关注“深圳卫计委”微信公众号（szwjwwx）；

第二步

打开公众号首页，依次点击底部菜单“新生筛查” — “新生儿疾病筛查”；

第三步

依次输入“采血卡号”、“母亲姓名”、“出生日期”，点击查询；

“采血卡号”是指新生儿采集足底血时，采血卡尾联上的号码，该尾联也是留给监护人的筛查结果查询卡。

第四步

查看报告，可以看到筛查结果、结果提示、异常结果的确诊治疗指引等重要内容。

“互联网+”让家长少跑腿

在微信查询出来之前，大家怎么得知查询结果的呢？

如果结果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人。

但是！

如果结果没有异常，或者监护人想要自行查询，就麻烦一点了，必须亲自到采血医院或筛查中心跑一趟。

为了“让信息多跑路，让市民少跑腿”，深圳市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让家长少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。

与此同时，如果筛查结果有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。

下一步，深圳卫计委还将陆续在微信平台开发更多查询功能，比如系统主动向监护人手机推送新生儿筛查结果、筛查异常宝宝的复查确诊结果查询等。

还有一个好消息

宝爸宝妈们必须知道！

筛查费用政府补贴八成

2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。

足底三滴血，筛查四种病

目前深圳为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症。

除葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症外，其余三种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。

▲ 采血部位

苯丙酮尿症（简称PKU）

PKU是体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

PKU若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。

先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）

甲低俗称呆小病，是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺不足，影响小儿生长发育，尤其是大脑发育，最终使小儿“长不高”、“智力差”。初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。尽早治疗可使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。

G6PD缺乏症（蚕豆病）

G6PD缺乏症即红细胞中缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD），是一种遗传性溶血性疾病，在我国南方广东、广西、福建等地多见。

患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。

对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，就能做到早期诊断、早期预防。

先天性肾上腺皮质增生症

这种病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。

若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。

深圳已确诊患儿千余例

深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。

以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000-50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。

温馨提示

新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。

| 资料来源：深圳市卫计委家庭妇幼处

微信：pkuszh1

北京大学深圳医院

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