可变性红斑角皮病（erythrokeratodermia variabilis，EKV）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，临床罕见。在此分享一例阿维 A 成功治疗的病例，病例由韩国的 Koo 医生等人刊文于近期的 Ann Dermatol。

病例报告

患者为 39 岁男性，全身瘙痒性红色斑片及角化性斑块，累及全身，出生即有。腋窝、臀部、膝关节及掌跖角化性皮损持续存在，而红色斑片与压力和气候改变有关。患者兄长出生起即有类似皮损，其父亲有掌跖角皮病。

专科查体示腋窝、腹股沟和臀部对称性角化性斑块，躯干轻微红色斑片（图 1 A～D），对称性掌跖角化（图 1 E，F）。

图 1 A～D. 腋窝、躯干、臀部和大腿对称性红色角化性斑块，边界清楚；E，F. 掌跖角质增厚

腋窝和胁腹部组织病理学检查示表皮过度角化和棘层肥厚，真皮上部血管周围淋巴细胞轻度浸润（图 2）。

图 2 组织病理：A. 显著角化过度，棘层肥厚，真皮上部轻度炎症细胞浸润，汗腺数目轻度增加（左腋窝，HE，×40）；B. 致密性角化过度，颗粒层正常，不规则棘层肥厚，真皮乳头层及浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润（左腋窝，HE，×200）

根据临床、病史及组织病理学资料，最终诊断为 EKV。

治疗上予口服阿维 A，不足 4 周皮损即有逐渐好转。

病例学习

EKV 是一种角化异常性疾病，首报于 1907 年。此病与 GJB3 和 GJB4 基因突变有关，此基因编码连接蛋白 31 和连接蛋白 30.3。连接蛋白是连接表皮颗粒层缝隙的蛋白质组分，连接蛋白 31 和连接蛋白 30.3 参与角质形成细胞分化。

临床上，EKV 通常在 1 岁内发病，很少初发于儿童期。此病表现为红色斑片伴固定的角化过度型斑块。其中可有暂时性、形状奇特的鲜红色斑片，短期内可有明显变化，大小及形态各异。与之相反的是，固定的、边界清楚的角化过度性斑块常对称分布于肢体、腋窝、腹股沟和臀部。约 50% 患者有掌跖角皮病。

EKV 的病理改变无特异性，常有表皮角化过度、中度棘层肥厚或乳头瘤样增生，并有真皮血管周围炎性细胞轻度浸润。总之，此病的诊断取决于临床特征和家族史。

EKV 通常对维 A 酸类药物反应良好，此药可修复缺失的角质小体。另外可选的有润肤剂、外用维 A 酸类药物及外用糖皮质激素。

临床鉴别诊断包括斑块状银屑病、CHILD 综合征、进行性对称性红斑角皮病、家族性毛发红糠疹。EKV 与其他疾病的主要区别是在有暂时性皮损，且可能无面部皮损。

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编辑： 费杨虹虹

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