皮样囊肿位于真皮或皮下，是坚硬的结节。但不同部位的触诊可能会不一样，和表面皮肤的厚度，皮样囊肿大小，或者皮样囊肿里面具体组织成份也有关系，有没有感染过也会影响触感。

体表各处均可发生，但常见于头、面、颈、腹和背部的中线，尤以眼眶、眉部外侧、鼻梁及其周围和口腔底部常见。

几乎在出生时发生，大部分病例在儿童 5 岁前被确诊，但也有到 60 多岁时才被发现。最初可能为无法察觉微小病损，无自觉症状，生长缓慢，直至在创伤导致炎症等情况时发现（图 1）。

大多为单发，直径一般 0.5～5 cm，个别可更大；有的高出皮面，呈半球形隆起，可与下方组织粘连固定，但也可游离活动。此类结节为无搏动感、不可压缩、无触痛的肿块，不透明，呈皮色或蓝色。

除非存在凹陷、窦道或瘘管，囊肿上覆皮肤看似与正常无异；凹陷中可出现一簇毛发，预示着下方有瘘管形成。

囊肿可形成凹陷、窦道或瘘管。窦道为开口于皮肤表面，深入里面但不通的盲管；而皮肤瘘管可使囊肿与皮肤表面或深部结构（如骨、中枢神经系统或鼻旁窦）相通。

最常见的并发症是感染，包括病变与中枢神经系统相通导致的脑膜炎。

头部囊肿可能附着于骨膜或侵蚀其下的颅骨。

鼻部皮样囊肿通常增大，导致鼻骨损害。

虽然非常罕见，但可发生恶性变。

中线区病灶（最常见于腰骶区）经常提示包括脊髓栓系在内的椎管闭合不全。

皮样囊肿是一种良性的先天性皮下病损，发生癌变罕见，但仍可发生。