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作者：

陶子馨，朱安娜，杨芳

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摘要：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传.其发病已知与摄入氧化性食物,药物或感染有关,不同个体的酶活性及临床表现有极大差异,可由无症状至严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤.实验室检查以酶学及基因诊断为主.目前该病无法治愈,治疗有赖于预防和对症支持治疗.现今研究有望通过改善G6PD稳定性缓解严重的G6PD缺乏.

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关键词：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 诊断方法 治疗 研究进展

DOI：

CNKI:SUN:ZGCQ.0.2019-03-012

年份：

2019