"伴X显性遗传病是由X染色体上基因缺陷所造成，常见的X显性遗传病有：1、遗传性的肾炎。幼儿时期往往是有蛋白尿或血尿，病情发展到青年时期会有慢性肾衰竭，有的患者还伴有眼睛、视力和耳朵听力异常。2、遗传性精神疾病。大多数遗传性精神类疾病都属于X显性遗传病。3、进行性肌营养不良。患儿初发时行走困难，走路易跌倒，不像同龄孩子可以轻易蹦跳，此病会导致心脏过大心动迟缓，严重者会心肝衰竭而死。4、常见的伴X显性遗传病，还有抗维生素D佝偻病、脂肪瘤、深褐色牙齿、原发性高血压、无脑儿、家族性高胆固醇、先天性软骨发育不良等。"

苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院

2023/02/11收听(46174)

"伴X显性遗传病又称X伴性显性遗传病，本病是由位于X染色体上的显性致病因所引起的疾病，其特点如下：1、不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女性有两条X染色体，故女性的发病率约为男性的两倍。2、病人的双亲中必有一人患同样的病，但基因突变除外。3、可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致命基因再传给后代。4、男病人可将此病传给女儿，不传给儿子，女病人将此病传给半数的儿子和女儿，伴X染色体显性遗传疾病有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。"

杨铁生│北京大学人民医院

2023/09/26收听(59194)

"伴X显性遗传病又称为X伴性显性遗传病，这类遗传病比较少见，其病理基因位于X染色体上，因此男女均可以患病。正常男性的染色体是一个X染色体一个Y染色体，而正常女性是两个X染色体，所以对于伴X显性遗传病，女性患者可以将疾病传给男孩和女孩，即生男生女均有50%的发病风险。男性患者只有X染色体上是病理性的基因，而Y染色体是正常的，女孩只会接受父亲的X染色体，男孩接受的是父亲的Y染色体，所以父亲只会将疾病传给女孩，不会传给男孩，也就是女孩都会患病，再发风险是100％，而男孩不会患病，此类疾病有抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、脊髓空洞症，以及遗传性脑智力超常型孤独症等。"

岳亿玲│淮北市人民医院

2023/12/08收听(65492)

一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/04/27播放(42737)

"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面，如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、地中海贫血、鱼鳞病、可变性红斑角化症。还有遗传性出血性毛细血管扩张症、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎、慢性进行性舞蹈病、先天性球形红细胞增多症、家族性多发性胃肠息肉等疾病，都属于显性遗传病。"

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/08/09收听(48988)

"人体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，女性为XX，男性XY，致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病，只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病，称为X连锁隐性遗传病。男性只有一条X染色体，因此X染色体上带有一个致病基因时就会出现症状，因此患者绝大多数是男性，此类病遗传病具有隔代交叉遗传现象，患者中男多女少，若女性携带者与正常男性婚配，二分之一的女儿将成为携带者，二分之一的儿子发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、红绿色盲症、假性肥大性肌营养不良等。"

朱翠华│济南市中西医结合医院

2023/05/10收听(75270)

伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等，这些疾病属于是伴x隐性遗传病。造成伴x隐性遗传病主要是致病基因位于x染色体，基因为隐性，由于女性有2个x染色体，如果只带有1个致病基因，另1个是正常的等位基因时，正常基因由补偿作用，因此不发病。男性只有一条x染色体，因此x染色体带有1个致病基因时就会出现症状。所以，这种疾病多数见男性，女性相对比较少见。

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2023/08/17收听(31142)

"伴X染色体隐性遗传病，伴随性染色体遗传的疾病，隐性遗传病很难导致子代患病，如果母亲是患病而父亲未患病，双方的子代是不会患病的。如果母亲未患病而父亲患病，双方的子代也是不会患病，只有母亲和父亲均患有此病，双方的子代才会患病，患病的机率是百分之百的。如果父母均患有X染色体隐性遗传病，建议夫妻双方在备孕前为了优生优育，避免出生缺陷，应去医院的遗传诊断中心，进行孕前咨询、检查。如果一旦确诊均为伴随X染色体隐性遗传疾病，不建议进行生育，如果有必要，可以考虑基因层面的试管婴儿，是否可以辅助生殖。"

张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院

2023/05/11收听(45352)

伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性...

李蕾│烟台毓璜顶医院

2023/06/06播放(85624)

"X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等，也属于X染色体隐性遗传病。X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因属于隐性基因，如果有正常的显性基因存在就可以掩盖致病基因，而导致不发病。因此，X染色体隐性遗传病具有隔代交叉遗传的现象，而且患者中男性会比女性多，正常男性的母亲以及女儿一定表现为正常，而女患者的父亲以及儿子一定会表现为患者。"

聂志扬│北京医院

2023/07/26收听(56930)

X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者...

纪妍│惠州市中心人民医院

2023/06/30播放(91988)

"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的基因突变，导致合成黑色素功能出现障碍。临床上可以分为三个类型：第一、泛发性的白化病，也就是完全没有色素；第二、部分白化病，也就是还残存有少许的色素；第三、还有一部分是眼白化病，也就是只有眼部的色素脱失。这三种白化病都属于遗传性疾病，其中除了眼部白化病之外，其他都属于常染色体隐性遗传，只有眼白化病属于X染色体，也就是性联隐性遗传。所以总的来讲，大多数白化病不是性联遗传，而是常染色体隐性遗传性的疾病。"

吴剑波│武汉大学中南医院

2023/12/22收听(87928)

白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传，而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/10/26播放(49174)

白血病不是伴X染色体的隐性遗传，白血病本身就不是遗传病。引起白血病的原因目前不明确，一般认为和...

黎金庆│北京中医药大学东直门医院

2023/12/18播放(49879)

"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r"

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/09/26收听(47362)

白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮肤白化病，患者全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失，是全球范围内最常见的白化病的类型，这类是呈常染色体隐性遗传。2、眼白化病，患者仅有眼部的色素缺乏，而皮肤和毛发的色素正常，眼白化病又包括两个亚型，眼白化病Ⅰ型是通过X连锁隐性遗传的方式，而常染色体隐性眼白化病型，是常染色体隐性遗传的方式。

丁晓岚│北京大学人民医院

2023/07/15收听(36454)

身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外...

左建中│湘潭市中心医院

2023/02/15播放(64514)

"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。所以夫妻之一有显性遗传病，建议在准备生育前，一定要先到正规医院产前检查中心进行染色体检查，根据检查结果遵医嘱选择适合的方式孕育下一代。"

杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心

2023/12/11收听(70278)

白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧...

吴建华│上海长海医院

2023/04/22播放(63374)

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基...

李聪敏│河南省人民医院

2023/11/10播放(79094)