自闭症是母亲X基因导致的吗?检验胎儿会否有遗传性基因疾病,而引起不同的症状,包括自闭症等。脆性基因有机会导致成自闭症自闭症往往不能防御,子女往往要在若干岁时,家长才能发现病症·并带子女求诊。脆性综合症的其中一个病情就是自闭症,了解胎儿携有脆性X染色体的风险·能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。近年来科学界研发岀脆性X综合症筛检·能为孕妇检查自己是否携带脆性X染色体。「脆性X综合症」是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。

目前中国有超过1000万的自闭症患者,自闭症是非常严重的发展障碍·亦称为「自闭侯群症」(ASD)·指广泛及连续性的发展迟缓,每位患者的严重程度和能力亦不一样。目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万人新患者的速度上涨,当中有大概5分之1是儿重忠者。目前要了解自闭症或多动症等行为病症,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断,难以早期诊断。脆性X综合症则是患者的FMR1基因组表达不足·使脑部发育的蛋白质不足。由于它是先天性基因缺陷所导致的疾病基因检测能更早期分析患病机率。根据研究,每四名自闭症患者中·有一名是女生,其余是男生。因为男性较女性更容易患上脆Ⅹ连锁隐性遗传病( X-link Disorder)脆性X综合症正是其中一种。虽然女性有机会只是脆性染色体携带者·但研究显示约有70%的携带者虽然表面上没有明显病征,他们仍有可能在不知情的情况下遗传至下一代。以遗传学角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症,因此脆性X染色体筛检通常会配合母血Y-DNA测试一同进行。随着科技的发展·怀孕7周或以上即可从妊娠的血液中分离出胎儿的DNA°胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妊娠的血液循环系统中。只要我们抽取妊娠的血液样本·便能检测胎儿的DNA物质。

根据研究显示,若妈妈为脆性X的染色体扝携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此,这脆性X综合症是包括了母血Y－染色体测试,检测是否为男胎,让父母可为此而尽早做好应对措施。

检测方法三：检测怀孕妈妈叶酸代谢是否正常

在美国时间5月14日结束的国际自闭症科研大会（IMFAR）上, 来自约翰霍普金斯医学院公共健康学院的科研小组报道,新生儿母亲血液中同时存在高含量的叶酸和维生素B12(VB12)时, 新生儿患自闭症的风险提高了17倍。

1990年前后的研究表明, 妊娠期准妈妈们叶酸的不足, 会导致新生儿神经管缺陷。 叶酸富含于水果与蔬菜中, 但是稳定性不太好, 而且现代食品的高度处理过程会造成叶酸的严重流失。 因而,美国卫生部门在1996年提出建议, 在谷物食品中补充人工合成的叶酸,这项提议在1998年成为法律, 被认为是上世纪下半叶最成功的一个公共卫生成果。有数据显示, 这个举措每年减少了至少1000名新生儿缺陷。

到今天, 全球有70多个国家都要求在谷物食品中补充叶酸。

由于叶酸对神经系统发育的重要性,叶酸和自闭症的关系也被重视起来。 2012年, 《美国临床营养学杂志》发表了加州大学戴维斯医学院科研小组的成果, 表明妊娠期准妈妈补充叶酸有助于降低新生儿患自闭症的风险。 然而, 其相关性不是很明显。可能的原因是美国的谷物食品中,已经补充了叶酸,因而作为对照组的妈妈体内已经有了足够多的叶酸。

北欧挪威并不要求在谷物食品中添加叶酸。因而挪威公众卫生研究院的科学家们在2011年和2013年分别在《美国医学会杂志》上就此发表文章。2011年的文章收集了38,954个样品,结果表明在孕前4周和孕后8周之内服用叶酸补充剂的妊娠准妈妈,她们的新生儿语言严重迟缓的比率大大的降低。2013年的文章则直接研究了叶酸与自闭症的关系。 在参与统计的85,176个新生儿中, 妈妈在孕前4周和孕后8周之内,补充了叶酸的61042个妈妈中, 有64 (0.1%) 个孩子被诊断为自闭症,而没有补充叶酸的24134个妈妈中, 却有50个（0.21%）个孩子诊断为自闭症。结果表明,妊娠期妈妈补充叶酸有助于降低新生儿患自闭症的风险。

在翰霍普金斯医学院公共健康学院一项历经15年（1998-2013）的研究中，（1998-2013）的研究中,采取了1391对妈妈和孩子的样本。 在孩子出生的3天之内,采集妈妈的血液样本进行分析。这些孩子中,有107个孩子后来被诊断为自闭症。这些妈妈在孕前及孕期大多数都服用了包含叶酸和维生素B12的补充剂。

在参与研究的1391名妈妈中, 其中有95名妈妈血液中的VB12含量高于600皮摩尔/升（至今为此,VB12的含量在体内的量还没有通用的标准）, 其中的15个新生儿被诊断为自闭症, 比其他的孩子自闭症风险率增加了3倍。 与之类似,140位妈妈血液中,叶酸含量大于59纳摩儿/升,高于世界卫生组织规定的标准 (13.5-45.3纳摩尔/升), 其中的16名新生儿被诊断为自闭症,是其他儿童的两倍。 令人惊讶的是, 有21位妈妈的血液中,叶酸和维生素B12 的含量同时过高, 她们的孩子几乎有一半（10名）被诊断为自闭症。 将所有的因素考虑进去,研究者总结说, 叶酸和维生素B12 同时超高的妈妈, 其新生儿还自闭症的风险高了17.6倍。 这个惊人的数据引起了公众和媒体的一些恐慌。

在2011年,Beard等人在《医学假说》杂志发表的文章就提出,妊娠期准妈妈们叶酸的不足会增加新生儿自闭症的风险,同时过高的叶酸也增加了新生儿患自闭症的概率。只是当时的研究,虽然高叶酸含量和新生儿患自闭症概率有相关性, 但是,相关性相对较弱而没有引起太大的重视。

因此,或许正像我们中国人常说的一句话,是药三分毒。 最后的结论是什么, 需要更多的数据支持,我们也将继续跟踪这方面的进展。

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