中性粒细胞减少症是外周血中性粒细胞绝对值计数少的疾病，如小于10岁的儿童低于1.5×10^9/L，10～14岁儿童低于1.8×10^9/L，成人低于2.0×10^9/L。当粒细胞严重减少，低于0.5×10^9/L时，称粒细胞缺乏症。致病原因包括细菌或病毒感染、药物、化学物质等，主要临床表现为发热。患者可服用升细胞药物治疗，严重可做骨髓移植手术。预后良好，一般不影响自然寿命。

先天性中性粒细胞减少症的特征是显著的中性粒细胞减少，出生后1～3周就可出现严重的化脓性感染，常在出生后6个月内死亡，中位生存时间为3岁。遗传方式仍不清楚，可以呈常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传，但现一般认为是常染色体隐性遗传。

中性粒细胞减少伴丙种球蛋白缺乏，同时伴或不伴有IgM增高，已有呈X连锁隐性遗传的家族性发病或散发病例的报道。由于患者同时伴有中性粒细胞数量和免疫球蛋白合成异常，因而常高发感染。

某些转钴胺Ⅱ缺乏的患者中可有免疫缺陷伴中性粒细胞减少，中性粒细胞减少是由于巨幼细胞性造血所致。

一部分先天性中性粒细胞减少患者有无效粒细胞生成，同时有骨髓中性粒细胞生成减少及胞质空泡、粒细胞的自身吞噬等异常，有些患者还可见多核粒细胞。主要临床表现是反复感染。

可见于儿童和成人，包括家族性中性粒细胞减少症、家族性良性中性粒细胞减少症、婴幼儿慢性良性中性粒细胞减少症、成人慢性特发性中性粒细胞减少症等。感染较轻或不发生感染。本病为自限性，多数患者一年内自行缓解，少数可持续多年。

见于儿童，是一种严重的粒细胞减少症。骨髓中粒细胞增生，但有退行性变和核分叶过多现象，外周血中性粒细胞有空泡和核染色质深等形态学异常。

其特点是骨髓粒系高度增生、中性粒细胞减少和脾大。

急性和慢性细菌、病毒、原虫、立克次体感染可导致中性粒细胞减少症。

周期性中性粒细胞减少症是一种以周期性发作性严重中性粒细胞减少为特征的良性血液病。发作期临床表现为发冷、发热、咽痛，部分患者有关节痛，脾及淋巴结肿大，持续3～6天。发作期间血象示白细胞总数中度减少，骨髓示粒细胞系统发育障碍，中幼粒细胞阶段以下之粒细胞缺少。间隙期一般情况良好，血象和骨髓象可恢复至正常。

根据其临床特点和发病机制大致可分为三类：

多见于足量或长期应用各类抗癌药物、抗甲状腺药和氯霉素等，药物或其代谢产物直接损伤骨髓微环境或髓系祖细胞。

由于个体对药物感受性不同所致，常在出现粒细胞减少的同时，还伴有皮疹、风疹、哮喘和水肿等过敏现象，引起过敏性粒细胞减少的药物有抗甲状腺药、抗癫痫药、抗结核药、抗高血压药、抗糖尿病药、利尿药和某些抗生素等。

药物引起的粒细胞减少多发生在用药后5周，最长可达7周，但也可在数小时内发病。临床表现主要是乏力和易疲劳，严重者可出现寒战、咽痛、肺炎、发热和骨痛等。