2020年4月的一天，

已经妊娠5个多月的郑女士在外院产检时，彩超发现胎儿脊柱有异常。

郑女士忐忑不安，

找到厦门大学附属第一医院产前诊断姜金娜主任医师，初步判断为胎儿骶尾部畸胎瘤。

  HOLIDAY  

林锦蓉主任医师彩超检查，确诊宝宝屁股上的小包为胎儿骶尾部畸胎瘤（I型）。

蓝岚主治医师核磁共振检查评估，进一步确认了宝宝的诊断及分型。

怎么办？

要不要这个孩子，要了孩子以后会不会有问题？

郑女士和家属无所适从……

第一医院产前诊断多学科专家团队临床组、超声组、核磁共振组、遗传组、儿外组、儿科组进行MDT（多学科会诊）。

全面分析了胎儿可能的病情变化趋势及不良预后。

同时鉴于无法预测包块的生长趋势及性质，告知可能需要的治疗、预后及并发症

有第一医院产前诊断多学科专家团队在，郑女士和家属像吃下了定心丸，忧虑也减了几分。

他们听从了姜金娜主任医师的建议，实行了介入性产前诊断羊水穿刺。

检验科细胞遗传学专家邱惠国副主任技师为宝宝的羊水进行了染色体核型检测，结果正常。

由于宝宝属于胎儿骶尾部畸胎瘤（I型），80%预后良好，勇敢的父母选择继续妊娠。

专家团队实行产前产后一体化管理，一路“保驾护航”。

随着宝宝的一天天的发育长大，畸胎瘤也在长大，但是幸运的宝宝没有出现宫内并发症，生长指标在正常范围内。

孕38周时，姜金娜主任为孕妈做了剖宫产手术，手术顺利，术后直接转至新生儿科病房，刘登礼主任带领团队进行观察治疗，出生后第3天儿外科刘明学副主任医师团队为宝宝进行了手术，手术很成功。

过不久，宝宝畸胎瘤的病理结果也出来，为成熟型畸胎瘤，良性的。

目前宝宝一岁了，生长发育一切正常，已经萌萌地晃来晃去啦。

接下来，我们来认识一下骶尾部畸胎瘤。

0  1 什么是骶尾部畸胎瘤？  

骶尾部畸胎瘤（SCT）是一种起源于尾骨前方亨森结（原结）的全能干细胞的肿瘤，非常罕见，活产儿中的发病率约为1/40000，女性发病率约为男性的4倍。

0  2 骶尾部畸胎瘤组织学类型如何？  

SCT通常是一种良性肿瘤，可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。

 成熟畸胎瘤常为囊性，为良性；未成熟畸胎瘤（肿瘤）包含不同成熟度的胚胎组织或是具有恶性特征（极易转移或复发）的畸胎瘤。

0  3 骶尾部畸胎瘤分型有哪些？  

美国小儿外科协会（AAPSS）根据肿瘤骶前和体外的相对体积将其分为4种类型：

I型：肿瘤瘤体主要突于体腔外，仅小部分位于骶骨前方；

II型：肿瘤瘤体显著突于体腔外，但也明显向盆腔内生长，伸展；

III型：肿瘤瘤体突于体腔外，但肿瘤的主要部分位于盆腔和腹腔内；

IV型：肿瘤仅位于骶骨前方，不向体腔外突出。

根据肿瘤的病理结果分类：组织学上绝大部分为良性（约占80%），恶性者仅占12%，但恶性者中肿瘤完全位于腹腔内者（IV型）比I型多见。

0  4 应采取哪些辅助检查手段？  

超声及胎儿核磁共振是孕期诊断和评估SCT病例的重要辅助影像手段，孕期要密切超声及超声心动图监护胎儿。

0  5 胎儿骶尾部畸胎瘤需要羊水穿刺吗？  

建议进行羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断。

虽然染色体异常与SCT相关性较低，但是文献报道的SCT相关染色体畸形包括10q远端三体综合征、1p嵌合三体、12p等臂染色体，以及2号与7号染色体新发的平衡易位导致的7q末端缺失和2p部分三体。

因此建议SCT病例羊水穿刺后行染色体核型分析和染色体微阵列分析（CMA）。

本例幸运宝宝羊水穿刺的核型及CMA检测结果排除了染色体异常。少数家族性的SCT病例需做全外检测HLXB9等基因的突变。

0  6

胎儿骶尾部畸胎瘤孕期有哪些风险？

由于胎儿骶尾部畸胎瘤血液供应丰富，生长迅速，文献报道其平均直径可达7-8cm，最大直径甚至可达25cm以上。

胎儿骶尾部畸胎瘤可导致周围组织压迫，如压迫膀胱出口引起泌尿系梗阻并发症最常见，严重者可导致肾发育不良，压迫肠道时可导致肠道梗阻。

如肿瘤出血，动静脉瘘形成可导致高心排血量心力衰竭，可出现胎儿水肿，羊水过多，胎盘增大。孕期需要密切专业监护。

0  7 胎儿骶尾部畸胎瘤预后怎么样？  

影响胎儿骶尾部畸胎瘤预后的危险因素包括肿瘤大小和生长速度，肿瘤组织学和成分类型，胎儿水肿程度、心力衰竭以及早产。I型无转移，预后较好，恶性畸胎瘤预后差。

一般来说，肿瘤实性成分较多、肿瘤越大或生长迅速，肿瘤内动静脉瘘形成或充血、出血引起胎儿心力衰竭、水肿，预后较差。

肿瘤实性成分较少，肿瘤较小预后良好，出生后手术切除成功率高。肿瘤明显突入腹腔者，手术难度加大，可引起神经损伤而导致患儿大小便失禁。

肿瘤虽然多为良性，但随着婴儿年龄的增长，肿瘤有恶性倾向，最终可转化为恶性肿瘤而出现转移。

0  8 胎儿骶尾部畸胎瘤的治疗？  

早诊断早治疗，出生后都需要手术切除。

产前确诊或新生儿生后即明确诊断的骶尾部畸胎瘤都可在新生儿早期获得及时的治疗，若不及时确诊，则在生后的生长发育中约一半以上的有出血恶变的可能。

生育健康宝宝，给宝宝完美无缺的爱，是每个准爸爸妈妈最大的心愿。

厦门大学附属第一医院产前诊断多学科专家团队愿意为特殊需要帮助的宝宝保驾护航！祝愿天下所有的孕妈“好孕”!

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文图：姜金娜

审核： 陈  雯

编辑： 厦一宣