2022年9月第四个星期日（9月25日）是国际聋人日，9月第四周（19日至25日）为国际聋人周。

在这个特殊的日子里，我们不但要将更多的目光投向听力障碍群体，还要积极行动起来，一起预防听力障碍！

我国是世界上听力残疾人数最多的国家，2006年全国残疾人抽样调查数据显示，约2780万人是听力残疾，占全国残疾人数的30%以上。耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。

耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%与遗传因素有关，其中GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3是常见耳聋基因，在中国新生儿人群中携带率为5%-6%。

新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此，将耳聋预防关口前移，在孕期进行常见耳聋基因筛查，是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。

为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践，《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家，经过多次认真讨论，跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》。

国际聋人日：孕妈妈看过来！孕妈妈提问： 

问：耳聋基因筛查有什么意义？

答：通过筛查，可了解孕妇常见耳聋基因变异携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测，结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患耳聋的风险，推进早发现、早诊断、早干预的全程服务。

问：必须做耳聋基因筛查吗？

答：筛查实践贯彻知情同意和自愿选择原则，孕妇在充分知情的前提下自愿接受筛查。

问：哪个时期适合做耳聋基因筛查？

答：孕妇在充分知情的前提下自愿接受耳聋基因筛查，孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。如再次妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断的实施。

问：耳聋基因筛查哪些内容呢？

答：耳聋基因筛查位点应选择致病性明确的，并且获得国家药品监督管理局（NMPA）耳聋基因筛查试剂盒中包含的变异位点，优先选择基于大规模人群筛查明确的耳聋基因的高发致病变异基因位点和种类，建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因的20个变异位点（GJB2：c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT；GJB3：c.538C>T、c.547G >A；SLC26A4：c. 281C>T、c. 589G>A、c. 919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1707+5G>A、c. 1975G>C、c. 2027T>A、c. 2162C>T、c. 2168A>G；MT-RNR1：m.1095T>C、m.1555A>G、m.1494C>T）进行检测。

问：如何进行筛查呢？

答：建册医院对孕妇进行宣传讲解耳聋基因筛查意义，对符合条件的孕妇让其充分知情同意，自愿选择耳聋基因检测，在签署知情同意书与送检单后，进行受检者信息登记，使用EDTA抗凝管采集孕妇外周静脉血2mL或使用采血卡采集指尖末端循环血3个以上血斑，由实验室检测并出具报告。

问：做了耳聋基因筛查就做到万无一失了吗？

答：答案是否定的，目前耳聋基因筛查有一定的局限性。筛查并非诊断，筛查的目的是发现问题，并进行进一步的明确诊断和给予靶向性的干预指导。耳聋基因筛查位点为我国人群中遗传性耳聋致病基因的常见热点变异，并非涵盖了遗传性耳聋的全部致病变异，因此筛查结果阴性可解读为在本筛查范围内未发现相关致聋基因的变异，不可判读为无生育遗传性听力损失患儿的风险。

耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关，遗传性耳聋相关基因很多，目前已知的致聋基因至少121个，遗传方式多样，涵盖常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传等。其中约70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3等4个热点基因。

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