第一步：PCR扩增测序

第二步：通过引物荧光定量PCR

第三步：酶切法检测嵌合体

VHL综合征肾癌的治疗

治疗原则与散发性肾癌不同，当肿瘤直径3~4cm时，应用射频或肿瘤剔除术；还包括药物治疗。

VHL-HIF-EPO通路

散发性透明细胞癌中存在VHL基因突变，突变率为53%。同时，经长时间随访发现，非遗传性肾透明细胞癌中VHL基因突变失活可能提示患者预后更好，尤其对于高分期和高分级肿瘤患者。

研究发现，在VHL-HIF-下游因子通路中，首次提出HIF-2α的作用比HIF-1α更重要；肾细胞可能存在Epo“自分泌、旁分泌”机制。如果阻断该自给自足通道，将有可能提供肾细胞癌治疗新靶点。

肾细胞癌治疗新靶点1——Epo/EpoR通道

siRNA阻断EpoR通道后，（体外）细胞生长变慢，侵袭能力减弱，细胞凋亡增加；（体内）肿瘤生长速度变慢。因此，阻断Epo/EpoR通路与现有靶向药物可能有联合治疗肾癌的作用，其次Epo/EpoR通路的活化程度，可能影响靶向药物的治疗效果。

肾细胞癌治疗新靶点2——VHL蛋白

龚侃教授团队发现，错义突变的VHL蛋白仍然保留降解HIF的能力，即VHL基因错义突变导致肾癌发生的机制是突变蛋白降解加快，而不是蛋白本身功能缺失。小分子药物celastrol可抑制突变VHL蛋白的降解，因此VHL蛋白也可能成为肾癌治疗的新靶点。

龚侃教授及其团队在VHL综合征基因相关肾癌的遗传学研究中获得新突破，不仅发现了同人VHL病遗传性肾癌患者家系的特点，还明确了国人散发性肾癌患者中VHL基因的突变特点。这些成果为广大医务工作者对VHL病有更为深入的了解，更好地开展疾病的筛查、诊断和治疗提供了依据，同时也为患者得到及时、有效的治疗并且改善生存提供更多可能。

主任医师、教授、博士生导师

兼任：中华医学会泌尿外科学分会-中国泌尿外科疾病诊断治疗指南《前列腺癌诊断和治疗指南》编委兼秘书，中华医学会泌尿外科学分会青年委员，中华医学会泌尿外科分会基础学组委员，北京医学会肿瘤专业委员会委员，中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会常委，中国研究型医院学会泌尿外科专业委员会副秘书长，国际遗传性肾癌VHL联盟中国唯一咨询委员。

从事泌尿系疾病诊治研究20余年，在泌尿系肿瘤的诊断和治疗方面积累了较为丰富的经验，专业特长为泌尿系统肿瘤及复杂良性前列腺增生症的诊治。2004-2007年曾多次赴日本、新加坡、美国、欧洲等地培训学习；2007年作为中华医学会首批派欧洲12位代表之一参加欧洲高级泌尿外科医师培训，2009年受国家留学基金委与北京大学联合“青年骨干教师培训计划”委派，赴美国Rochester大学医学中心和UCLA医学中心学习机器人及腹腔镜手术、前列腺癌诊治。

从1998年起率先在国内组建了肾癌基因与临床研究团队，完善了我国肾癌的基因诊断体系，率领团队建立了集诊断、治疗、筛查预防及遗传咨询为一体的肾癌的诊疗中心。

迄今主持国家重点研发计划项目一项（子课题负责人），连续主持国家自然科学基金6项，北京市自然科学基金及首都医学发展科研基金各一项。在国内外杂志发表论文50余篇，其中SCI论文30余篇，包括在国际肿瘤学顶级杂志之一的Cancer Research及泌尿外科金牌杂志Urology等杂志上发表论著。

主任医师、教授、博士生导师

兼任：中华医学会泌尿外科学分会-中国泌尿外科疾病诊断治疗指南《前列腺癌诊断和治疗指南》编委兼秘书，中华医学会泌尿外科学分会青年委员，中华医学会泌尿外科分会基础学组委员，北京医学会肿瘤专业委员会委员，中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会常委，中国研究型医院学会泌尿外科专业委员会副秘书长，国际遗传性肾癌VHL联盟中国唯一咨询委员。

从事泌尿系疾病诊治研究20余年，在泌尿系肿瘤的诊断和治疗方面积累了较为丰富的经验，专业特长为泌尿系统肿瘤及复杂良性前列腺增生症的诊治。2004-2007年曾多次赴日本、新加坡、美国、欧洲等地培训学习；2007年作为中华医学会首批派欧洲12位代表之一参加欧洲高级泌尿外科医师培训，2009年受国家留学基金委与北京大学联合“青年骨干教师培训计划”委派，赴美国Rochester大学医学中心和UCLA医学中心学习机器人及腹腔镜手术、前列腺癌诊治。

从1998年起率先在国内组建了肾癌基因与临床研究团队，完善了我国肾癌的基因诊断体系，率领团队建立了集诊断、治疗、筛查预防及遗传咨询为一体的肾癌的诊疗中心。

迄今主持国家重点研发计划项目一项（子课题负责人），连续主持国家自然科学基金6项，北京市自然科学基金及首都医学发展科研基金各一项。在国内外杂志发表论文50余篇，其中SCI论文30余篇，包括在国际肿瘤学顶级杂志之一的Cancer Research及泌尿外科金牌杂志Urology等杂志上发表论著。返回搜狐，查看更多