多数患者无自觉症状，有家族史者应自觉入院接受筛查。若出现腹部疼痛，出现血尿等症状时，应及时去医院就诊。明确病因，对症治疗。

如果体检筛查出多囊肾，应去医院肾内科进一步检查。

如果出现腹部疼痛、血尿时，应及时去医院就诊。

首先考虑到肾内科就诊。

患者出现尿液排不出或者尿量减少，血尿或者尿道疼痛可去泌尿外科就诊。

这种症状多长时间了？

排尿正常吗？

之前做过检查吗？家里人有没有类似症状？

吃过什么药物，做过什么治疗？

之前有过什么病史吗？

早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和红细胞异常增多，尿细菌培养阳性。

通过血红蛋白是否降低以及白细胞计数是否增高，判断患者有无贫血以及尿路系统感染。

有助于评估肾脏排泄废物的作用有无降低，包括血肌酐、尿素氮等检测。

若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染。

病变早期就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关，肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和多囊肾直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。

精确度高，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映多囊肾疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。

目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无多囊肾家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者，主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。

肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿。

明确的多囊肾家族遗传史。

出现以下症状：如多囊肝、肾功能衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病变、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。

如具有两项主要标准以及一项次要标准，临床即可诊断。

病变为单侧抑或双侧性，患肾小于抑或大于正常，伴发泌尿系其它发育异常抑或泌尿系外相关病变。此外，早期多囊肾内成簇、成团的点状强回声、早期多囊肾或可见正常肾组织的声像，表现亦与多囊肾明显不同，常用超声进行诊断。

CT表现为肾实质内圆形或椭圆形低密度灶，为水样密度，边缘光滑锐利。而多囊肾患者双肾内可见无数个大小不等的圆形或椭圆形的囊肿，呈弥漫性分布，二者结合基因检查可以鉴别诊断。

常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与多囊肾鉴别。

髓质集合管扩张形成囊肿，排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与多囊肾鉴别。