原创 常笑健康 

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今天上门诊遇到一个泰州的患者，确诊肺癌，有肺内转移，没有其他脏器转移，没办法手术了，在当地做了肺穿刺，并且花了两万块钱做了大Panel基因检测，有EGFR突变，没有T790m突变，当地建议她吃三代的靶向药奥西替尼。她来向我咨询方案，也问我有没有便宜一点的靶向药，因为她是农保，儿女经济条件一般，不过儿女都很孝顺特意又带她来上海会诊，我给她推荐了一代的靶向药吉非替尼，虽然医保报销完每个月也就比原来的方案少一千多元，但这下老两口在农村拿到的各项补助就可以负担自己的药费了，不需要额外再问儿女要钱，两位老人都很高兴。

为什么医保不报销基因检测？

所谓基因检测就是指通过血液或其他体液对基因进行的检验技术。癌症患者做基因检测目的是寻找体内癌细胞是否存在对应的基因突变，以便选择不同的靶向药物对其展开精确打击。

目前基因检测基本都是在第三方做，因为基因检测实验室，成本很大，设备很贵，仅有部分三甲医院能独立做基因检测，也正是因为目前价格比较贵，如果全面进入医保，也会让医保负担过重。

以我们肺癌来说，并非所有类型的肺癌都建议行基因检测，比如小细胞肺癌，目前还没有合适的驱动基因，用于指导靶向治疗，一般我们不会第一时间推荐基因检测。但如果是肺腺癌，我们建议所有患者都进行基因检测，因为这类患者发生EGFR和ALK突变几率比较高，如果能使用靶向药物，还是比传统的化疗要疗效更好，且副作用明显下降。

相比传统的检测方法，二代NGS测序技术能够在DNA及RNA水平进行更多基因、多位点检测，从而有效地避免样本浪费、节约检测时间并相对地降低检测费用。临床也推荐初治患者使用二代测序对NSCLC的所有必检和扩展靶点基因进行筛选，大Panel可以指导罕见肿瘤用药。

大Panel还可以检测如TMB、TNB、MSI及免疫正负向相关基因，也为免疫用药提供参考依据。尤其是对于一些取材比较困难的患者，选择大Panel检测能够充分利用样本做广覆盖的检测。

但是对一些经济条件不好的患者，也可以选择传统的单基因检测，所谓单基因就是针对其中一个或者几个基因进行检测。常用的方法有ARMS-PCR法、ddPCR法、荧光原位杂交法（FISH）和一代测序法。单基因检测的优势在于：

检测时间短，一般2-3天就可以完成检测；

检测费用低，单个基因的检测费用在几百到一千多不等；

效率高，一项研究分析了1770例中国非小细胞肺癌的测序结果显示，EGFR基因突变患者占全部突变患者的一半以上，几个常见基因突变约占全部突变的70%，几个常见单基因检测组合就可以发现大多数基因突变的患者。

因此，临床上大多对EGFR、ALK、ROS1、KRAS等常见突变进行单基因检测。对于EGFR-TKI耐药患者也推荐二代测序检测，以便全面的查找耐药原因。如果是T790m突变，可换用三代靶向药，如果没有T790m突变，则要考虑是否存在其他的肺癌驱动基因或考虑化疗和免疫治疗。

文章作者：胡洋

图片来源：摄图网

作者介绍

胡洋

上海市肺科医院

呼吸与危重症医学科 副主任医师

简介：中国康复学会呼吸病分会科普协作组委员，中国医师协会抗疫科普战之队专家组成员，头条防疫专家团专家，字节跳动专家顾问团成员。

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