儿童生长激素缺乏症

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儿童生长激素缺乏症

2023-09-06 05:10| 来源: 网络整理| 查看: 265

广义垂体功能减退 可能有遗传病因,包括影响垂体细胞遗传或散发突变。在这种情况下,也可能存在其他器官系统的异常,尤其是中线缺陷的患者,如 腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷,其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开,从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在,并会影响进食,随后还会影响言语发育。 唇裂,唇腭裂和孤立腭裂,统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形,在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时,后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... 阅读更多 或 视隔发育不全 透明隔-视神经发育不良 透明隔-视神经发育不良是一种前脑的发育畸形,在妊娠的第1个月发生,包括视神经发育不良、透明隔缺失(分隔两个侧脑室前面的部分)和垂体缺乏。 尽管原因可能是多方面的,但在一些病人中发现一个特殊的基因异常(HESX1)和该综合征有关。 视中隔发育不良的症状可能包括一只或两只眼睛视力下降,眼球震颤,斜视,内分泌功能障碍(包括生长激素缺乏症,甲状腺功能低下,肾上腺... 阅读更多 (包括透明隔缺失、视神经萎缩和垂体功能减退)。 广义垂体功能低下也可以是因为许多影响下丘脑或垂体病变的病变(影响释放激素的分泌)所引起;例子包括 肿瘤 垂体肿瘤 大多垂体肿瘤(pituitary tumors)是腺瘤。症状包括头痛和内分泌异常;内分泌异常源于肿瘤本身产生的激素或分泌激素的组织受破坏。诊断有赖于MRI。治疗包括手术治疗、放疗或纠正内分泌异常,以及多巴胺激动剂。 (见 垂体病变.) 大多脑垂体和蝶鞍上方区域的肿瘤为垂体腺瘤。少数垂体肿瘤为癌。脑膜瘤、颅咽管癌、转移癌和皮样囊肿也可发生在蝶鞍区。 腺瘤可能是分泌性或非分泌性的。分泌性腺瘤可以产生脑垂体激素;大多分泌性腺瘤直径... 阅读更多 (例如,最常见的颅咽管瘤),感染(例如, 结核病 (TB) 结核 结核病是一种慢性进行性分枝杆菌感染,通常在最初感染后有无症状潜伏期。肺结核最常见于肺部。表现为咳嗽、咳痰、发热、消瘦及乏力。最常见的诊断方法是痰涂片和培养,如果可以,还可以通过核酸扩增检测。抗结核治疗需联合用药至少4个月。 (另请参阅 围产期结核病... 阅读更多 , 弓形虫病 先天性弓形虫病 先天性弓形虫病是一种经胎盘传播而获得的原虫即鼠弓形虫所引起的感染。症状包括:早产、宫内发育迟缓、黄疸、肝脾肿大、心肌炎、肺炎、皮疹、脉络膜视网膜炎、脑积水、颅内钙化、小头畸形和惊厥。 诊断是通过血清学或聚合酶链反应测试。 治疗应用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和甲酰四氢叶酸。 ( 弓形虫病 成人和新生儿感染的概述。) Toxoplasma gondii,弓形体虫,... 阅读更多 ,脑膜炎)和浸润性疾病。如合并有颅骨或他处骨骼的溶解性损害以及尿崩症,提示 朗格罕氏细胞肉芽肿 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)是由于树突状单核细胞增生所致,伴局部或广泛的器官浸润。大多数病例发生于儿童。临床表现可有肺浸润、骨骼损害、皮疹以及肝脏、造血功能和内分泌功能障碍。诊断有赖于活检。预后较差的因素包括:年龄



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