浙江在线2月28日讯（浙江在线记者 梁婧娴 孟雪倩 戴利强 通讯员 方序 鲁青）今天是第12个“国际罕见病日”。罕见病在我国越来越受到关注。近期，不少相关利好政策让罕见病患者和家庭嗅到了春天的气息。

　　浙医二院在浙江领头 推动罕见病早诊早治

　　据国家卫生健康委消息，我国已建立第一批罕见病诊疗协作网，由324家医院组成。浙江有12家医院入选，浙医二院为浙江省省级牵头医院。

　　根据要求，省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作；成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院。

　　浙医二院神经病学研究中心主任、神经内科主任医师吴志英致力于罕见病研究近30年，她表示，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，国内医生特别是基层医生对罕见病缺乏足够认识，导致诊断难、治疗难，很多患者因此耽误了治疗。

　　事实上，早发现、早诊断、早治疗对于罕见病患者来说意义重大，不少患者通过及时诊治，能和正常人一样生活。

　　“罕见病诊疗协作网的建立，有利于推动罕见病的分级诊疗和双向转诊，发挥优质医疗资源的带动作用，提高罕见病的诊断率。”作为浙江省牵头医院的负责人，吴志英对于浙江罕见病诊疗领域的发展有两个初步规划——

　　一是组织培训协作网医院的医生，增强他们对罕见病的认识，及时为病人提供帮助；

　　二是与各成员单位合作，积极推动地方医保纳入罕见病用药。

　　误诊八年险些自杀

　　她患的是一种神经系统罕见病

　　浙医二院神经内科五病区，24张床位，来自全国的神经系统罕见病患者在这里“集结”。

　　“罕见病中，神经系统疾病几乎占了一半，其中三分之二是神经遗传病，一半以上在儿童期起病。”吴志英介绍，在五病区，每年收治入院的罕见病患者约有1000人。

　　在这里，肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、发作性运动诱发性运动障碍等听起来怪异的名字变得不再陌生。

　　36岁的张晶（化名），在被怪病折磨了8年后，第一次知道它的名字——肝豆状核变性。

　　“我的全身都在发抖，整夜整夜睡不着，很痛苦。”张晶是福建人，8年前，在一次突然发病后，踏上了漫长的求医之路。

　　“跑了很多地方，很多医院，但是一直被误诊。一下子说我是帕金森，一下子说我是神经衰弱，花了很多钱，反而越来越严重。”除了手脚和身体抑制不住地发抖之外，张晶变得口齿不清，经常流口水，就像小孩一样。去年，她突然呕血，再次被送进医院。

　　“我想自杀。”不堪病痛的折磨，张晶有了轻生的念头。机缘巧合之下，她遇见了浙医二院神经内科的吴志英主任医生。

　　结合症状，吴志英让张晶化验了血清铜蓝蛋白，发现指标偏低，怀疑是肝豆状核变性，于是又让她做了基因检测，检测结果证实了她的猜想。

　　尽管肝豆状核变性是一种罕见病，但它可治可控，只要早发现、早诊断，积极治疗，患者可以拥有像正常人一样的生活质量。

　　张晶接受了规范治疗，距离现在已有半年，手脚抖动的情况有了很大好转。

　　“肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一。”吴志英介绍，肝豆状核变性的致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍，简单来说，就是无法将吸收进来的铜从身体里排出去，久而久之，铜就会沉积在身体的各个部位。

　　“当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、肝肿大，铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动、口齿不清、行走姿势异常，甚至精神行为异常。”吴志英表示，由于这种疾病的临床表现多种多样，就算是神经内科的医生，也有很多对该病不了解，因此很容易被误诊。

　　对于罕见病患者来说，求医经历大多很坎坷，首诊就能确诊的“幸运儿”少之又少，在吴志英接诊的患者中，甚至有被误诊长达20年的。

　　基因诊断是确诊肝豆状核变性的金标准。吴志英建议，如果出现不明原因的肝功能异常、四肢抖动、口齿不清、走路姿态异常等症状，可以考虑到专业的机构进行基因检测，以便早诊早治。

责任编辑： 王艺

看浙江新闻，关注浙江在线微信

凡注有"浙江在线"或电头为"浙江在线"的稿件，均为浙江在线独家版权所有，未经许可不得转载或镜像；授权转载必须注明来源为"浙江在线"，并保留"浙江在线"的电头。