最近和闺蜜们聚会时，好几个都在讨论准备二胎，因为年龄逼近35岁（高龄产妇线），她们明显比第一胎更慎重，特别是我那位胎停了两次的好友。除了常规的备孕体检之外，她们最推荐的是做单基因隐性遗传病筛查。

这里的常规体检主要指的是备孕体检以及孕后的产检，这些一般医院的医生们会安排好相应的检查。

备孕体检是为了优生优育，检查男女双方是否具备了良好的身体条件。如下图所示，包括体格检查、实验室检查9项（血常规、尿常规、甲肝乙肝等）、病毒排查4项以及影像检查等，医生会根据实际情况给予风险评估和咨询指导。

怀孕的产检一般有12-15次，孕12周在医院建立产妇档案之后，医生每次会告知下一次的检查时间和内容，主要查的项目见下图。其中，最重要的是第12周到24周之间的NT检查、唐氏筛查、大排畸检查以及糖耐检查。

其他一些补充检查还包括：

而有一项重要的检查，是常规孕检产检没有，但对宝宝的健康非常重要的检查，非常推荐每一对有生育意向的夫妻，都要做一次！那就是单基因遗传病筛查。

先来了解，什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。 目前已知的单基因遗传病有6000多种，并且每年都在不断增加。单基因遗传病对人类健康构成了巨大威胁。常见的有地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等。

除了常规的孕检产检，单基因遗传病，不得不防！

基因都是成对存在的，对单基因隐性遗传病来说，如果人体只携带一个致病基因，另一个是正常的，那这个人就不会发病，但是作为携带者，有可能把致病基因遗传给下一代。

这也导致了，即使父母双方都是健康人，但可能巧合地携带了同一疾病的致病基因，如果宝宝同时遗传到双方的致病基因（25%的概率），那么这对夫妻就会在不知不觉间，生出遗传病患儿。

可以说，单基因隐性遗传病，隐匿性极强，不做专门的检查，根本无法察觉。许多遗传病患儿家庭，都是等宝宝出生发病后才知道，此时早已悔之晚矣！

由上文可知，常规的孕前检查和产检都不包含单基因检查。而单基因遗传病一般不会导致宝宝的结构畸形，所以B超、思维等技术手段也无法查出。

有人可能会问，唐筛、无创等检查，不也是查遗传病吗，怎么还要做单基因筛查？其实，两者还是有很大区别的。

以无创为例，我们的细胞就像一个小区，染色体就是小区里一栋一栋的楼房，基因就是一户一户人家。

无创DNA检测，查的是染色体，也就是查看小区里有几栋楼、或者每栋楼有几个单元，但是不知道每栋楼中的户数是多少，是否有不合格的户型。而单基因遗传病筛查，就是看每个户型长啥样，是否有什么异常。

所以，单基因遗传病携带者筛查和无创检测是独立分开的两个检查项目，筛查的是不同的疾病种类，它们对保障宝宝的健康，都有无可替代的重要作用！

你知道吗，大多数人其实都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者（下表列出了部分常见单基因遗传病的携带率）。[3]

据2020-2022年间江西省妇幼保健院针对5903例的单基因检测调查结果，有2207 例（37.39%，2207/5903）受检者携带至少一种致病或疑似致病变异，平均每个人携带 0.49个致病或疑似致病变异。[4]在29对高风险夫妻中，最终有8例胎儿受到影响，终止妊娠。

而且，单基因病的单个疾病虽然罕见，但疾病种类很多，目前已知的单基因遗传病共有6000余种，综合发病率高达1/100。[5]在各种出生缺陷的情况中，单基因病比例高达22.2%。[6]如有万一，就是一个家庭的灾难。大多数单基因遗传病都会致死、致畸、致残，仅5%的单基因病有药可治，但也多是“天价药”，而这些疾病大多不包含在医保范围内。

总结：尽早筛查，益处良多

如果在孕前/孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，就可以及时发现双亲致病变异携带情况，提示生育患儿的风险，一旦发现问题，后期可以通过遗传咨询、产前检查、产前诊断或胚胎植入前诊断，有效避免严重遗传病的发生!

我记得第一次认识到基因病的可怕，是通过新闻，前两年的那个高中学历父亲为救罕见病儿子研发自制药。那时我自己的小孩也和他孩子差不多大，看着唏嘘落泪。那个娃娃得的Menkes综合征，也是单基因遗传病的一种。也是那时候才知道，这类患病家庭数量不少，可怜天下父母心，家家都是泪。如果早前做了单基因筛查，是不是可以避免很多家庭悲剧？

单基因筛查可以去医院看，也可以线上购买检测服务，比如华大基因安孕可。

相对来说，我更推荐使用安孕可进行检测。前面提到的江西省妇幼保健医院的研究，也是使用华大基因的155种单基因隐性遗传病筛查。

华大基因安孕可是一种针对155种亚洲人常见的单基因遗传病筛查服务，备孕期和孕早期（≤16周）均可检测。目前已经完成了超过4万例样本的检测，在权威杂志发表了多篇研究论文，实验室资质砌砖，专业性足够强。

这155种基因病包括遗传代谢类（76项）、神经肉骨骼类（23项）、皮肤系统类（19项）、血液循环系统（9项）、免疫与内分泌（8项）、呼吸耳鼻喉多系统（7项）以及消化泌尿系统（8项）。

安孕可的优势：

1）医院同款，居家自检，无需去医院排队。如前所述，华大基因的安孕可单基因隐性遗传病筛查服务和很多医院是一样的，因为他们与华大基因进行合作。有些医院会把样本给第三方检测机构（如华大基因）进行检测分析。

2）唾液采样，准确安全无痛

医院检测一般是采血检测，但线上购买的话，可以用唾液检测的方式，方便安全、无创无痛。唾液检测的结果与血液检测准确度没有差异，因为DNA可从身体的任何细胞中提取，唾液采样是提取口腔黏膜上皮细胞DNA进行检测。

3）灵活便捷，节省时间。线上购买可以随自己的时间灵活安排，什么时候做都可以，采样完直接寄出去，然后等待报告，非常方便。不需要专门请假、安排去医院挂号、抽血、拿报告的时间。

获取：京东和天猫的华大基因旗舰店都可以购买。

流程：下单成功——邮寄到家——居家自己采集唾液——回寄样本——15到20个工作日线上查询报告——报告解读。

总之，孕前检查要慎重以待，尽早排查可能存在的风险，优生优育。推荐所有有生育意愿且没有遗传病家族史的夫妇，都要进行一次携带者筛查。这可以告知他们，未来后代中可能存在的遗传病风险，以及可用的生育选择，以便他们做出更好的生育决策。[7]

对于高龄产妇（如高龄备二胎）或者血缘关系相近的夫妻来说，更是建议一定要重视单基因遗传病的筛查！通过科学的检查，排查风险是非常值得尝试的！