尿酸是人体内嘌呤核苷酸的分解代谢产物，嘌呤核苷酸80%由人体细胞代谢产生，20%从食物中获得。嘌呤经肝脏氧化代谢变成尿酸，后者由肾脏和肠道排出。体温37 ℃时，血清中单钠尿酸盐（MSU）的饱和溶解度为404.5 μmol/L（6.8 mg/dl），通常定义当血清尿酸水平>420 μmol/L（约7 mg/dl）时，为高尿酸血症[1]。正常情况下人体肾脏能够排出尿酸而维持尿酸在血液中的正常浓度水平，而高尿酸血症则常由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。

痛风是指因血尿酸过高而沉积在关节、组织中造成多种损害的一组疾病，异质性较强，严重者可并发心脑血管疾病、肾功能衰竭，最终可能危及生命。

随着经济快速发展和人群生活方式的明显改变，中国高尿酸血症和痛风患病率显著增高，根据最新研究结果，高尿酸血症患者已占总人口13.3%，而痛风患病率在1%~3%[2,3]，且逐年上升。近年研究认为，痛风/高尿酸血症与多种慢性病的发生发展密切相关，如代谢性疾病，心、脑血管病和肾脏疾病等，因此已被多学科认识和重视[4,5]。

痛风及高尿酸血症根据病因主要分为原发性、继发性两大类[1]。

绝大多数发病原因不明，10%~20%的患者有阳性家族史，仅1%左右患者由先天性酶缺陷引起，如家族性幼年高尿酸性肾病、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺陷、磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP）活性增高、Ⅰ型糖原累积症、遗传性果糖不耐受症等。

与高嘌呤饮食、酒精过多摄入、高糖饮食、核酸代谢增强相关，常合并代谢综合征相关的临床表现或疾病。

如急慢性白血病、红细胞增多症、多发性骨髓瘤、溶血性贫血、淋巴瘤及多种实体肿瘤化疗时，由于细胞内核酸大量分解而致尿酸产生过多。

由于肾功能不全、肾小管疾病造成尿酸排泄减少而使血尿酸增高。

常见为利尿剂（如氢氯噻嗪、呋塞米等）、复方降压片、吡嗪酰胺等抗结核药、抗帕金森病药物、小剂量阿司匹林（75~300 mg/d）、维生素B12、烟草酸、细胞毒性化疗药物、免疫抑制剂（他克莫司、环孢素A、硫唑嘌呤）等[6]。

如乳酸酸中毒，糖尿病酮症酸中毒，过度运动、饥饿、酒精等。

作为基层医生，应注意识别特殊类型的痛风及高尿酸血症患者（如青少年起病、绝经前女性等），积极寻找可继发高尿酸血症的病因。

痛风及高尿酸血症的临床病程经典分期常分为以下4个阶段[1]。

指血尿酸水平升高，而临床尚未出现急性痛风性关节炎或尿酸性肾结石。

《2018版欧洲抗风湿病联盟（EULAR）痛风诊断循证专家建议更新》[4]推荐采用新的痛风及高尿酸血症分期方法，将无症状期进一步分为无症状高尿酸血症期（无晶体沉积）和无症状MSU晶体沉积期（图1）。

注：MSU单钠尿酸盐

急性痛风性关节炎好发于下肢单关节，典型发作起病急骤，数小时内症状发展至高峰，关节及周围软组织出现明显的红肿热痛，疼痛剧烈。大关节受累时可有关节渗液，并可伴有头痛、发热、白细胞计数增高等全身症状。半数以上患者首发于足第一跖趾关节，而在整个病程中约90%患者的该关节被累及，其他跖趾、踝、膝、指、腕、肘关节亦为好发部位，而肩、髋、脊椎等关节则较少发病。关节局部损伤（如外伤）、穿鞋过紧、走路过多、外科手术、饱餐、饮酒、脱水、过度疲劳、受冷、受潮和感染等都可能是诱发因素。自然病程常小于2周，治疗及时者症状可于数小时内缓解。

指两次急性痛风性关节炎发作之间的阶段。

绝大多数患者因未长期坚持控制高尿酸血症，更多关节受累，痛风发作变得频繁，对药物治疗的反应变差，发作时间可能持续更长，逐渐进展为慢性、双侧受累、多发性关节炎，最终出现关节畸形，在关节附近肌腱腱鞘及皮肤结缔组织中形成痛风结节或痛风石，并出现高尿酸血症的并发症，如痛风性肾病等。

长期高尿酸血症患者可出现肾脏损害，包括慢性尿酸盐肾病、肾结石等。其中慢性尿酸盐肾病也称作痛风性肾病，可表现为尿浓缩功能下降（如夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿）或肾小球滤过率下降，由于痛风患者常伴有高血压、动脉硬化、肾结石、尿路感染等，因此痛风性肾病可能是综合因素的结果。同时，部分高尿酸血症患者肾结石的症状早于关节炎的发作。痛风及高尿酸血症患者结石成分主要为尿酸性结石和草酸钙结石。酸性尿及尿酸浓度增加呈过饱和状态为尿酸结石形成的两个主要因素，另外肥胖、代谢综合征、慢性腹泻、糖尿病也是尿酸性结石形成的危险因素。患者常常出现腰痛急性发作或血尿，大量尿酸结晶广泛阻塞肾小管腔或尿路结石造成尿道梗阻，将可能导致急性肾功能衰竭。通过多饮水、碱化尿液、降低血尿酸等，可挽救部分肾功能。慢性梗阻可引起肾积水、肾实质性萎缩，不及时诊治最终可发展为终末期肾病。另外，痛风患者中出现含钙肾结石亦常见，应建议转诊。

广泛被认可的痛风分类标准是美国风湿病学会（ACR）1977年痛风分类标准和2015年ACR和EULAR共同制定的痛风分类标准（表1）[7]，均将关节穿刺液镜检发现MSU作为诊断金标准。2018年EULAR的推荐（表2）[8]也再次强调了这一点，同时推荐在没有关节镜检穿刺的情况下，基层医院和非风湿科医生可以依赖分类标准进行痛风的临床诊断（临床表现评分累计≥8分或出现表2中第2条所列的表现，可以临床诊断痛风）。

2015年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟痛风分类标准[7]

2015年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟痛风分类标准[7]