由于RP在蛋白质合成中起着至关重要的作用，而蛋白质是组织的基本构成要素，因此，编码RP的基因异常会影响器官形成、红细胞生成和其他多种生理功能，引起不同器官或系统疾病。

RP是形成组织或器官所必需的，因此，其能够影响特定组织的发育过程。据报道，RPL23和RPL6是胰腺正常发育所必需的，其突变会导致严重的发育缺陷，引起胚胎致死[18]。此外，果蝇基因组编码的RPS5旁系同源物RPS5b的缺失会导致雌性不育，从而引起卵室发育停滞、卵黄生成中断和后卵泡细胞增生[19]。在斑马鱼实验中，研究发现大量敲除RP如RPS19、RPS24、RPL22、RPL11同样会导致发育异常[20-23]。

一些RP与心血管和代谢疾病的发生和发展有关。蛋白质相互作用网络发现，RPL9和RPL26可能是急性心肌梗死（AMI）的关键蛋白。RT-PCR检测发现，相较于对照组，AMI组外周血中RPL9和RPL26的表达水平均降低，这与生物信息学分析一致[24]。S4Y1在人脐静脉内皮细胞中的过表达能够诱导细胞凋亡，产生炎症反应并抑制细胞迁移和血管形成，导致高糖诱导的功能障碍[25]，因此，S4Y1可能是治疗糖尿病并发症的潜在治疗靶点。除此之外，与心血管和代谢疾病密切相关的RP还有多种，如RPL17、RPL23、RPS6、RPS19、RPS24、RPL23a等。

由RP或与Pol I转录和rRNA加工相关的基因突变，导致核糖体生物合成或功能缺陷，引发的疾病，称为核糖体病。核糖体病是一组罕见的遗传性疾病，包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia，DBA）、散发型先天性无脾（isolated congenital asple- nia，ICA）和骨髓增生异常综合征的亚型5q综合征等。

编码RP的基因的突变，影响核糖体的组装和rRNA的加工，从而引发核糖体病。在ICA和5q综合征中，RP基因突变会使得pre 40S核糖体亚基组装和18S rRNA加工受到影响，如RPS14的单倍体不足是导致5q综合征的关键因素，其下调使30S pre-rRNA种类增多，降低18S/18SE rRNA水平，增加30S/18SE比率，影响18S pre-rRNA加工[26]，RPSA的外显子突变能够影响蛋白质翻译，进而导致ICA等[27]；RPS19编码基因的突变是DBA中最先发现的，也是最常见的突变，而RPL5、RPS26和RPL11等编码基因的突变，同样与DBA密切相关[2]，在DAB中，RP基因突变会影响pre 40S和pre 60S核糖体亚基组装，以及破坏pre rRNA加工。

鼠双微蛋白2（mouse double minute 2，MDM2）/p53信号通路在细胞生长、增殖以及凋亡过程中发挥关键作用，RP可通过作用于该信号通路影响癌症的发生与发展。MDM2是导致p53降解的泛素连接酶，可与包括RPL15、RPS27a、RPS7、RPL11等特异性结合。P53在细胞生长和分裂过程中维持基因组稳定至关重要，在大多数人类癌症中，存在p53突变或活性丧失。研究发现，RPL15的低表达能够抑制MDM2的泛素化，使p53激活，从而导致p53依赖性细胞的增殖、集落形成、迁移和侵袭[28]，最终抑制癌细胞的生长。因此，RP可通过调控MDM2/p53通路，进而影响癌细胞的生长。此外，RPS27a的低表达能够削弱RPS27a和RPL11之间的相互作用，并以RPL11依赖性方式稳定p53，抑制细胞活力，从而导致细胞周期停滞和细胞凋亡[29]。除了激活p53通路外，一些RP还可以通过调节癌基因c-Myc或与其他信号通路如mTOR、NF-κB、wnt/β-catenin和let-7a等相互作用影响癌症的发生和发展[30]。

除上所述，新生血管可以有效地促进营养和氧气的供应，并处理肿瘤代谢废物，对癌细胞的生存同样至关重要。RPL17是一种血管平滑肌细胞（VSMC）生长抑制剂，能够抑制VSMC细胞周期进程和生长，可能在抑制血管生成中发挥作用[31]，具有潜在的抗肿瘤作用，但其机制仍有待阐明。