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有95%的真性红细胞增多症患者存在特定基因突变的现象，还有少数患者存在外显子突变。正是因为如此，在确诊真性红细胞增多症时，基因检测也成了必不可少的一项判断标准。

真性红细胞增多症的基因突变及其预后

一般来说，JAK2、MPL、CALR这三种基因突变是真红的主要分子学诊断标志，其中，JAK2基因突变较为常见。

JAK2V617F：预后中等，与CALR相比，JAK2突变发生血栓的风险更高，脾大的几率也大，需要尽快接受治疗。

MPLW151：预后中等，与CALR相比，血栓风险高。

CALR：跟JAK2突变相比，血栓风险低，且生存期较长。

还有一种类型的真红，即三阴性真性红细胞增多症，在临床检查中会发现JAK2、MPL、CALR全是阴性，这种类型的真红较少见，其预后跟CALR突变的患者相比总生存期短，但相较于JAK2基因突变的患者来说，无病生存期短。（无病生存期：是指患者经过治疗后，疾病得到一定的控制并消失，从临床确定完全缓解到重新出现病灶复发的这段时间。）

因此三阴性真红虽然没有基因突变，短期预后较好，但从长期来看，预后不如典型真红好。因此一定要定期检查，做好护理，延长病情转归的时间，将病情维持在初期。

真性红细胞增多症患者除了会出现上述三类基因突变外，还有一些同等功能的基因突变，其预后也有差异。例如TP53、SF3B1等基因突变，可能与预后不良有关。

划重点——真性红细胞增多症的预后确实与突变基因的类型有关，但通过治疗以及护理，可以大大改善患者预后，因此只需要遵循医嘱治疗即可，不要太担心。

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