抗MDA5抗体阳性皮肌炎的发病机制及临床进展 |
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01 简介 抗黑色素瘤分化相关蛋白5 (MDA5)抗体阳性皮肌炎(MDA5-DM)是皮肌炎的 一种亚型 尽管病因和病理尚不清楚，但越来越多的证据表明，病毒感染是MDA5-DM的潜在诱因。多种因素包括T细胞、B细胞、中性粒细胞和巨噬细胞参与了MDA5-DM的病理生理过程 独特的皮疹、快速进行性间质性肺病、外周血淋巴细胞减少和血清铁蛋白水平升高是MDA5-DM最显著的临床和实验室特征。伴随感染是MDA5-DM常见的并发症。 一些生物标志物，包括血清抗mda5抗体水平和巨噬细胞活化相关的生物标志物，已被确定为监测疾病活动和预后的有用工具。 MDA5-DM对常规糖皮质激素和免疫抑制剂治疗反应较差，整体预后较差。02 临床表现 黏膜皮肤特征 皮肤溃疡：皮肤溃疡通常出现在特定部位，如覆盖在手指近端指间关节或掌指关节、肘部、肩部、膝盖、踝关节、指髓和指甲皱褶上的Gottron征，但也可发生在胸部、背部、手臂和臀部、喉咙和食道。通常情况下，皮肤溃疡较深，呈穿孔状，疼痛，对常规糖皮质激素加免疫抑制剂治疗通常反应不佳，因此，大多数患者需要长期治疗才能达到部分或完全缓解。皮肤溃疡被认为是MDA5-DM患者间质间质发展的最强预测因子 手掌丘疹：丘疹是MDA5-DM的另一个皮肤特征，通常位于手掌表面，特别是掌指关节上方和近端指间关节。这些手掌丘疹可以发展为溃疡的并发症，经常是疼痛的 脱发：无瘢痕性脱发是MDA5-DM的一个常见特征，通常表现在疾病活动期，并在疾病缓解后消退。脱发在系统性红斑狼疮中也很常见，因此，MDA5-DM和脱发患者偶尔会被误诊，这就强调了识别临床和免疫学特征的重要性，有助于鉴别诊断 钙质沉着：虽然钙钙化主要见于抗核基质蛋白2 (NXP2)抗体阳性的皮肌炎，钙质沉着病也可发生在MDA5-DM患者中。在MDA5-DM患者中，指尖溃疡和长期病程是钙质沉着的危险因素 其他皮肤表现：MDA5-DM也可出现其他血清型皮肌炎更为典型的临床特征，包括机械性手、Gottron sign、日向征、V sign、皮套征、爪周点状出血、全身性炎和雷诺现象。此外，在MDA5-DM患者中也有罕见的表现，如银屑病样皮疹的报道。肺部受累-间质性肺病 ILD是MDA5-DM最常见和可识别的临床特征之一，患病率约为40-100% MDA5-DM相关的RP-ILD对目前可用的治疗方案反应不佳，是MDA5-DM患者的主要死亡原因 2023年中国一项队列研究提示 MDA5-DM 患者中有54% 病例发生RP-ILD HRCT常见形式为OP，主要为早期胸膜下实变；还包括NSIP、NSIP+OP重叠，UIP相对少见 HRCT检测到的动态变化是MDA5-DM患者RP-ILD的一个重要特征，通常包括从小叶周围和/或胸膜下斑片影到肺广泛实变的快速进展 虽然HRCT评估在阐明肺间质性病变类型方面具有核心作用，但ILD类型的诊断依赖于组织病理学，但是肺活检具有侵袭性，且存在ILD急性加重的可能性 MDA5-DM相关的RP-ILD病理类型以急性肺损伤为特点，如DAD，或叠加其他ILD类型肺部受累-自发性纵隔气肿 自发纵隔气肿属于MDA5-DM患者的并发症，比例大约为37% 主要发生在RP-ILD的严重病例中，纵隔气肿的发生可能反映了疾病的严重程度心脏受累 MDA5-DM患者有多种心脏表现的报道，包括心律失常、传导阻滞、心包炎和心肌病 虽然大多数MDA5-DM患者无心脏症状，但有报道称，一些MDA5-DM患者严重的心脏病变导致死亡 因此，对于严重累及心脏的患者，可能需要积极治疗，如生物药物和常规免疫抑制剂的联合治疗来改善心功能其他 MDA5-DM患者经常出现手部和手腕小关节的关节疼痛或关节炎 肌肉受累通常不严重，有相当数量的患者没有明显的肌肉受累或只有轻微的肌肉症状 自发性肌内出血是MDA5-DM的一种罕见但严重的并发症，更可能发生在疾病的急性期 尽管声音嘶哑在MDA5-DM患者中很常见，但严重的吞咽困难很少见 MDA5-DM患者患肿瘤的风险较低03 展开全文诊断 MDA5-DM是皮肌炎的一种亚型。目前，对于MDA5-DM尚无公认的诊断标准。MDA5-DM的临床诊断主要基于皮肌炎或IIMs的分类标准和MDA5抗体的检测 根据IIM广泛使用的2017年EULAR-ACR分级标准，成人皮肌炎可分为典型皮肌炎和无肌病性皮肌炎两类，2018年，欧洲神经肌肉中心将皮肌炎归为肌炎特异性抗体定义的亚组，包括MDA5-DM，其特征是Gottron征和向阳疹征，以及抗MDA5抗体阳性 但是部分患者皮疹不典型，但是肺内受累严重，以及抗MDA5抗体阳性也诊断为MDA5-DM，因此，诊断表现仍有待更新04 临床表型和预后 MDA5-DM是一种预后最差的皮肌炎亚型。然而，MDA5-DM患者之间也存在预后差异。因此，准确识别患者亚型并预测其预后对改善患者预后至关重要 对MDA5-DM患者的正确评估需要了解其不同的临床特征和不同的临床病程 一些研究试图使用统计聚类方法将MDA5-DM分为具有不同临床特征的亚组 一项法国的队列研究，将MDA5-DM患者分为三个亚组:第一组为关节痛或关节炎患者，RP-ILD频率较低，预后最好；第二组为严重皮肤血管病变和肌无力患者，RP-ILD病例相对较少，预后中等；而第三组，包括有技工手和RP-ILD的患者，死亡率最高 一项大型的中国MDA5-DM患者队列研究中，根据外周血淋巴细胞计数将患者分为3个亚组。正常淋巴细胞亚群主要由发病年龄较小、关节炎多发、预后最好的患者组成。轻度淋巴细胞减少(淋巴细胞计数≥550和 |
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