全血细胞计数（CBC）

外周血涂片

骨髓检查

难治性贫血、 白细胞减少 白细胞减少的概述 白细胞减少是指外周血循环中的白细胞减少到 < 4000/mcL(9/L)。通常以循环中性粒细胞减少为特点，但也可以由淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞的减少引起。因此，机体免疫功能通常是降低的。 中性粒细胞减少症是指血液中性粒细胞计数降至... Common.TooltipReadMore 或血小板减少的患者（特别是老年人）应考虑骨髓增生异常综合征。必须排除继发于 自身免疫性疾病 自身免疫性疾病 自身免疫性疾病（autoimmune disorders）中，免疫系统针对内源性抗原产生自身抗体。可能与以下 过敏反应类型有关： II型：抗体包被的细胞，如同其他被包被的外源性颗粒，可以激活 补体系统，导致组织损伤 III型：损伤机制与抗原抗体复合物沉积有关 IV型：损伤由T细胞介导 （见 过敏和过敏性疾病概述） Common.TooltipReadMore 、 维生素B12缺乏 维生素B12缺乏症 维生素B12缺乏症通常因吸收不良引起，但是不接受维生素补充剂的完全素食者也可以发生缺乏症。维生素缺乏导致巨幼红细胞性贫血、脊髓和脑的白质受损以及周围性神经炎。通常通过测量血清维生素B12水平进行诊断。Schilling 测试有助于确定病因。治疗包括口服或胃肠外给予维生素B12。不应使用叶酸代替维生素B12，因为叶酸可以缓解贫血，但会导致神经功能缺损进展。 一般将含有维生素B12生物活性的化合物称为钴胺素。这些化合物参与核酸代谢、甲基转移... Common.TooltipReadMore 、 叶酸缺乏 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较很常见，这可能是由于摄入不足、吸收不良或使用各种药物引起。 缺乏会引起巨幼细胞性贫血（与维生素 B12缺乏引起的贫血没有区别）。孕期母体叶酸缺乏将增加胎儿神经管出生缺陷的危险性。叶酸缺乏症的诊断通常需要借助实验室检查来明确。中性粒细胞过度分裂是敏感而有效的检测方法。口服叶酸通常是行之有效的治疗方法。 在美国和加拿大，叶酸现在已经被添加到富含谷物的食品中。叶酸在植物性食物和肉类中含量很丰富，尤其是生的绿叶蔬菜、水果、内脏器官... Common.TooltipReadMore 、特发性 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是一种造血干细胞疾病，其会导致血细胞前体减少、骨髓增生不良或再生障碍及两系或多系的细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板）。其症状是由于贫血、血小板减少（瘀点、出血）或白细胞减少（感染）所引起的。诊断需存在外周血全血细胞减少及骨髓活检示骨髓增生低下。治疗通常包括应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫治疗或骨髓移植。 （参考 红细胞生成减少概述 ） “再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。... Common.TooltipReadMore 、 阵发性睡眠性血红蛋白尿 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性疾病，以血管内溶血和血红蛋白尿为特征。白细胞减少、血小板减少，动静脉血栓及阵发性发作是本病的常见表现。确诊需行流式细胞检测。治疗是使用终末补体抑制剂，如依库珠单抗。 (参见 溶血性贫血的概述。） 阵发性夜间血红蛋白尿在 20 多岁的男性中最常见，但它发生在男女和任何年龄。 溶血可全天发生，并不仅仅局限在夜间。 阵发性夜间血红蛋白尿症是一种由获得性突变引起的克隆性疾病... Common.TooltipReadMore 、 铜缺乏 获得性铜缺乏症 铜是许多人体蛋白质的组成部分，人体中铜几乎都以与铜蛋白相结合的方式存在， 铜缺乏症可能是获得性的或先天遗传性的。 （参见 矿物质缺乏与中毒概述） 如果控制铜代谢的遗传机制是正常的，那么饮食不足很少会导致临床上显著的铜缺乏（除了补充不足的全胃肠外营养）。其病因包括： 童年严重的蛋白质缺乏 持续的婴儿期腹泻（通常和饮食仅限于牛奶有关） Common.TooltipReadMore 、 锌毒性 锌中毒 锌（Zn）主要存在骨骼、牙齿、头发、皮肤、肝脏、肌肉、白细胞和睾丸中。锌是几百种酶的组成成分，包括许多辅酶（NADH）、脱氢酶、RNA和DNA聚合酶、DNA转录因子、碱性磷酸酶、超氧化物歧化酶、碳脱水酶。 （见 矿物质缺乏与中毒概述） 锌摄入量的最高限量为每天40mg，对于年幼儿童最高限量何以适当降低。锌中毒非常少见。 长期摄入高剂量元素锌（范围在每天100至150毫克），可以干扰铜代谢；并导致血铜含量降低，红细胞体积缩小，中性粒细胞减... Common.TooltipReadMore 或药物不良反应所引起的白细胞减少。通过发现外周血和骨髓中特定细胞系10％至20％的细胞有形态学异常可提示该诊断，但需经特定的细胞遗传学异常和体细胞突变来确诊。可发生骨髓发育不全。

贫血是最常见的症状，常伴巨红细胞和红细胞大小不一。 使用自动细胞计数器时，这些变化表现为平均红细胞体积和红细胞分布宽度的增加。

一定程度的血小板减少很常见；在外周血涂片上血小板大小不一，且有些出现颗粒减少。难治性铁粒幼细胞性贫血患者可能伴有JAK2 V617F突变和血小板增多症。

白细胞计数可正常，增加或减少。中性粒细胞胞质颗粒度降低，出现不等粒细胞增多，颗粒数量可变，有时无颗粒。嗜酸性粒细胞也可能有异常颗粒。可见到假性Pelger-Huët细胞（中性粒细胞分叶减少）。

单核细胞增多是慢性幼稚粒单核细胞性白血病的特征，在分化不良的亚型中，可出现不成熟的粒细胞。常存在细胞遗传学异常，伴单个或多个克隆性细胞遗传学异常，常累及5号或7号染色体。

5q-缺失综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊形式，主要发生于典型的大红细胞性贫血和血小板增多症的女性患者中。缺失5q综合征的贫血似乎对来那度胺有反应。