白化病的主要危害是眼部损害和易患皮肤癌，因此当出现眼部问题、皮肤、毛发颜色浅淡时，应及时到皮肤科和眼科就医，以明确病情。

首先，医生可能会询问以下问题以了解病史：

其次，检查毛发、皮肤、眼部的色素沉着情况；

接着应该到眼科检查，观察有无眼球震颤、斜视、视力损害等，有无白化病眼底改变；

最后，通过遗传学检查，即基因检测，以确定是否为白化病以及白化病的类型。

首诊科室为皮肤科，其次是眼科。

检查患者毛发和皮肤色素沉着情况，初步诊断是否为白化病。

眼科检查除肉眼观察虹膜颜色、是否有眼球震颤和视力检查外，常需要借助一些专科设备进行检查，如眼底镜、光学相干断层扫描（OCT）、眼震仪、眼电生理仪等，以对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感进行评估。

通过基因检测、遗传学分析，可以确定白化病的类型和遗传方式。

综合征型白化病的诊断往往需要做较全面的血液学检查，包括血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查。电镜下全景观察血小板致密颗粒是否减少或缺失，是诊断HPS和CHS的金标准。

特殊情况下需要做皮肤病理，检测皮肤黑色素细胞及黑素小体的形态是否异常。

对于成年HPS患者，通常还需要对其它器官的功能做全面评估，如高分辨CT检查肺、心脏、脑部的变化，肠镜检查是否伴有炎性肠病等。 高效液相色谱可以精确定量皮肤或毛发的色素含量。

一种后天发生的色素减退性疾病，至今病因不明，“免疫学说”目前被认为是白癜风发生的主要原因。遗传因素在白癜风发病中也有一定作用。白斑可发生于任何年龄、任何部位，可呈局部和泛发性，且可进行性发展扩大。泛发性白癜风有时可累及全身，白斑部位的毛发也变白，但其他器官、系统不受累及。

又名“图案状白斑病”，呈常染色体显性遗传。患者出生时即有色素脱失斑，可发生在任何部位，但常见于面部中央、前胸、腹部等身体前侧。白斑中央可有岛屿状色素过度沉着区。最具特征的是额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是本病的唯一表现。部分病人还可合并有其它发育异常。

一种氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。可表现为皮肤、毛发色素减退。其最主要临床特征为发育迟缓、智力低下、精神神经症状，皮肤干燥，汗液和尿液有特殊的鼠气味等。早期确诊，积极治疗，预后良好。