博奥晶典与重庆第三军医大学附属新桥医院、美国加州大学圣地亚哥分校等单位合作完成了190,277例前瞻性临床样本的验证研究，结果显示NIPT技术对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度为99.61%，特异性为99.91%[1]，证实NIPT检测优于目前传统的产前血清学筛查（俗称唐氏筛查）的效率，可有效降低侵入性产前诊断（如羊水取材等）的数量，从而解决产前诊断技术或人力不足的问题。

除21、18、13三种染色体非整倍体外，NIPT的应用范围已扩展至其他染色体数目异常和染色体微缺失/微重复（NIPT-plus）领域。相关研究证实，NIPS-Plus对于识别临床常见的微缺失微重复综合征具有足够的灵敏度和特异性，同时仍保持了对常见非整倍体极高的灵敏度和特异性，标志着该技术已完全具备成为一线产前筛查技术的条件。

常有宝妈说：“大夫，我想查查宝宝是否智力低下？”这是很多准爸妈担心的问题，但包括NIPT在内的产前筛查技术都不是万能的！

出生缺陷的种类繁多，包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下、先天性肿瘤等。导致出生缺陷的病因很多，包括遗传因素如基因突变和染色体异常，环境因素如代谢、感染、母体代谢平衡失调、药物及其他化学物质，以及各种因素的相互作用等。目前已知的遗传性疾病约7000余种，已明确病因的约4000种，染色体非整倍体仅为其中一类，目前没有哪种技术方法能查出所有的先天异常。

因此，NIPT虽然被定义为一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术，一定要配合临床的其他产前检测技术完成孕期产检。

首先需要明确的是，NIPT低风险不等于无风险，NIPT结果的正确解读非常重要。当NIPT检测结果为阳性时，一定要进行产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺等），而不能将NIPT检测的结果作为最终的诊断结果。若NIPT结果为低风险，提示99%的把握可排除患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，但仍建议孕妇继续常规产检，如常规产检发现其他异常情况，请听取医生建议做进一步确诊。

NIPT作为一项筛查技术，会有假阴性或假阳性的情况存在。导致假阴性或假阳性的原因通常有检测技术和受检者生理/病理因素两个方面。例如，当母体血浆中的胎儿游离DNA成分较少时，即使胎儿是21三体，NIPT检测结果也可能是低风险（假阴性）。相反，如果母体存在肿瘤、胎盘嵌合体等情况，即使胎儿本身没有异常，NIPT检测结果也可能是高风险（假阳性）。

博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征。

目前，博奥晶典NIPT系列项目已在全国30个省市自治区得到应用，累计检测近300万例孕妇样本，避免了近2万个染色体异常患儿的出生，节约了近400亿医疗成本。博奥晶典自主研发的“胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒”（医疗器械注册证号：国械注准20203400708）是博奥晶典继遗传性耳聋基因芯片技术之后，在出生缺陷防控领域的又一创新性技术产品。

胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒

参考文献：

[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical experience of non-invasive prenatal chromosomal sneuploidy testing in 190,277 patient samples. Current Molecular Medicine, 2016, 16(8): 759-766.返回搜狐，查看更多