如何根据组化结果判读dMMR和pMMR?方法原来如此简单 |
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如何根据组化结果判读dMMR和pMMR?方法原来如此简单
2017-05-24 07:00
来源:丁香园
作者:徐朋朋
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在临床中,对于 Ⅱ 期结肠癌病人,考虑使用 5-Fu 单药化疗时,主要考虑因素是什么? 可能有的医生会说,「So easy!检测下 MMR 啊,看看是 dMMR 还是 pMMR」。 来吧,我们看 1 个病例 患者女,51 岁,诊断为 T3N0M0(伴有普危因素),免疫组化结果:HER2 (1+),GPC3 (-),MSH2 (+),MSH6 (+),PMS2 (+),MLH1 (+),CK19 (-),CK20 (+),Ki67 (60%+)。 这名患者该不该用单药 5-Fu 进行辅助化疗? 一拿到免疫组化结果,很多医生的表情是这样的: 大家都知道,MSI-H/dMMR 患者不能从单药 5-Fu 的治疗中获益。 但问题是,面对由英文字母、数字、括号和加减号组成的免疫组化结果,如何确定是 dMMR 还是 pMMR?到底怎样算 H-MSI,怎样算 L-MSI,怎样又算 MS-S?下面我们就来解决这个问题。 MMR 基因是 DNA 错配修复基因,它的表达缺失可引起 DNA 复制过程中错配的累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生,约 15% 的结直肠癌是经由 MSI 途径引发的。 dMMR 是 MMR 表达缺失,pMMR 是 MMR 表达正常。dMMR 表现为高频度微卫星不稳定(MSI-H), pMMR 表现为低频度微卫星不稳定(MSI-L)或微卫星稳定(MS-S)。 目前,最常用的筛查结直肠癌 MMR 表达有无缺失的方法有 2 种:免疫组化检测 MMR 相关蛋白的表达,以及 PCR 检测多个微卫星位点以判断有否存在 MSI。下面重点来了: 免疫组化:有缺失,dMMR;无缺失,pMMR 免疫组化主要检测癌组织中 MLH1,PMS2,MSH2 及 MSH6 这 4 种蛋白的表达: 1. 若结果显示任一蛋白完全缺失,则判读为 dMMR; 2. 若显示无蛋白缺失,则判度为 pMMR。 所以回到上面的病例: MLH1,PMS2,MSH2 及 MSH6 蛋白均未缺失,应判读为 pMMR,可以用单药 5-Fu 进行辅助化疗。 PCR 检测:≥40%,MSI-H; 版权声明 本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。 |
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