瓦登伯格综合症

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瓦登伯格综合症

2023-09-11 11:49| 来源: 网络整理| 查看: 265

瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。 俗称蓝眼宝宝。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常地成长。

临床症状1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍,发生率为 9~38%

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状,深入去研究发现可以将此症细分为四型:第一型为典型的瓦氏症,具有上述(一)至(六)的特征;第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征;第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常;第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人,其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传,偶有新的突变发生,而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一,听障学童中有1.43%~2.7%患有此症,都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。



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