一、早期乳腺癌确诊检查

1. 乳腺磁共振（MRI）检查可用于分期评估，以确定同侧乳腺肿瘤范围、多灶及多中心性肿瘤，或在初诊时筛查对侧乳腺肿瘤；有助于评估手术治疗前后的肿瘤范围及疗效评估；有助于在制订手术计划前评价肿瘤对周围软组织的浸润情况，并且帮助判定能否行保乳手术；有助于发现一些其他检查未发现的隐匿性肿瘤。需要注意，乳腺MRI敏感性高，但存在一定假阳性，为了避免非必要手术，对可疑病灶建议先行穿刺活检，明确肿物性质，再行后续治疗。

2. 治疗前原发灶和区域淋巴结的病理学检查至关重要，推荐在影像引导下行空芯针穿刺，可提高活检准确性。部分难以穿刺的散在钙化灶等情况，或影像学不可见的肿物，可选择肿物切取活检。一些簇状分布的可疑钙化灶，可采取X线引导下金属丝或放射性粒子定位性病灶切除活检，术后需X线确认是否完整切除钙化灶。

3. 建议对肿大淋巴结进行病理学检查，首选空芯针活检；但淋巴结较小、难以操作时，可选择细针穿刺。当然，原发灶已经明确诊断为乳腺癌的患者，若仅为明确腋窝淋巴结分期，也可考虑细针穿刺。

4. 建议对确诊乳腺癌的患者行胸部CT检查，特别是肿瘤分期较晚，具有高复发危险因素的患者。

5. 建议对确诊患者先行腹部超声检查，怀疑脏器转移时再行腹部CT或MRI检查。

6. 骨放射性核素扫描（ECT）是常用的骨转移初筛方法，其灵敏度高，但特异性较低、无法显示骨破坏程度。推荐用于乳腺癌出现骨痛、发生病理性骨折、碱性磷酸酶升高或高钙血症等可疑骨转移的常规初筛，也可用于局部晚期、病情发展迅速、三阴性、HER-2阳性乳腺癌的常规检查。

7. PET/CT可以在临床早期发现异常信号，有着较高的敏感性和特异性，能有效地协助诊断，特别是在局部晚期或转移性患者中，应常规推荐。但对于临床Ⅰ、Ⅱ期的低风险患者，并不常规推荐PET/CT。

二、病理学诊断

1. 组织学病理检测标本包括粗针穿刺活检标本、真空辅助微创活检标本、乳腺肿物切除标本、保乳切除标本、全乳切除标本（包括单纯切除术和改良根治术）、前哨淋巴结活检标本及腋窝淋巴结标本。标本的固定、取材和大体描述规范详见《肿瘤病理诊断规范（乳腺癌）》。

2. 浸润性乳腺癌的病理报告应包括与患者治疗和预后相关的所有内容，如肿瘤大小、组织学类型、组织学分级、有无脉管侵犯、有无合并原位癌、切缘和淋巴结情况等。若手术前接受过全身治疗，则应对治疗反应进行评估。导管原位癌的病理诊断应报告核级别、有无坏死及手术切缘情况。保乳标本的评价应包括显微镜检查中肿瘤距切缘最近处的距离，若切缘阳性，应注明切缘处肿瘤的类型。

3. 浸润性癌和原位癌混合存在时，需明确浸润灶的范围、浸润灶最大径。

4. 组织学类型宜参照《WHO乳腺肿瘤分类》，某些组织学类型的准确区分需行免疫组化检测后确认。组织学分级参照“乳腺癌组织学分级（Nottingham分级系统）”。

三、分子分型

随着驱动基因重要性的不断增强，首先明确判断HER-2状态成为分子分型的重要原则。

1. HER-2检测参考我国《乳腺癌HER-2检测指南（2019版）》和《人表皮生长因子受体2阳性乳腺癌临床诊疗专家共识2016》。应当对所有乳腺浸润性癌进行HER-2状态检测。HER-2的检测须在资质良好的病理实验室进行免疫组织化学（IHC）检测或原位杂交（ISH）检测。复发转移性乳腺癌患者，应尽量再检测HER-2，以明确转移灶HER-2状态。特别是病情发展不符合HER-2状态特点，更应重新检测HER-2状态。HER-2具体判读方法如下表所示。

HER-2阳性定义：免疫组化结果为3+或ISH阳性。具体判读方法如下：

2. 对于HER-2/CEP17比值2.0，平均HER-2拷贝数/细胞≥6.0。此组特殊人群宜有更多循证医学依据的积累。

3. 对于HER-2/CEP17比值≥2.0，但平均HER-2拷贝数/细胞