孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，也就是无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），是应用高通量基因测序技术等分子生物学方法，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术，也就是大家熟知的“无创DNA”。

NIPT的科学基础：血浆游离胎盘DNA

NIPT的技术基础：二代测序技术检测胎儿非整倍体导致母血浆游离DNA剂量变化

检测原理：检测的母体血样中是母体和胎儿游离DNA的混合物，母体和胎儿的片段均在NIPT中进行计数

相关文件——《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

主要内容：

明确目标疾病：3种常见胎儿染色体非整倍体异常：胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

服务网络：

以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑。

适宜时间：孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。

适用人群

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值（1/270）与1/1000之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35岁。

（三）重度肥胖（体重指数>40）。

（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠。

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

（一）孕周