原标题：「儿科冷知识」之歌舞伎面容综合征

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图源（左）：图虫创意 图源（右）：参考文献 1

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有这样一群孩子，天生容貌「姣好」，但这却是一种病 —— 歌舞伎面容综合征（Kabuki Syndrome）

歌舞伎面容综合征是一种罕见的多系统疾病，为 KMT2D 基因或 KDM6A 基因突变引起。

该疾病患者具有特殊面容特征如下（右图所示）

眉毛宽长呈弧形；睫毛长而浓密；睑裂较长，外侧下眼睑外翻；鼻尖宽而平坦；耳垂大而突出；可合并唇腭裂、牙列不齐、眼震、斜视。因其面容特点与传统日本歌舞伎妆容相似而命名。

该病患者的其他临床表现还包括发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、内脏异常以及皮肤纹理异常等。

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参考文献：

1. Turner, C., Lachlan, K., Amerasinghe, N. et al. Kabuki syndrome: new ocular findings but no evidence of 8p22-p23.1 duplications in a clinically defined cohort. Eur J Hum Genet 13, 716–720 (2005).返回搜狐，查看更多

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