Kabuki 歌舞伎面谱综合征病例分享 |
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病例简介 Kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓等症状一种综合征。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎(英文Kabuki)演员的装扮相似,故命名其为Kabuki综合征。主要由赖氨酸甲基化/去甲基化酶基因KMT2D、KDM6A等突变所致。
嘉宾简介 王剑,医学博士,研究员,硕士生导师,现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科副主任、分子诊断实验室主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所兼职PI。目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,特别着重于儿童罕见病和出生缺陷的临床诊断及遗传学研究。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。共计发表研究论文100余篇(包括SCI文章40多篇,总影响因子>200),代表性论文以第一作者发表于《N Engl J Med.》、《Clin Chem》等世界顶级医学期刊。曾获得第二届“上海市十佳医技工作者”、上海市卫生系统第十五届“银蛇奖”等荣誉称号。
参考资源 Kabuki Syndrome 1 Wikipedia OMIM
KMT2D HGNC: 7133 Entrez Gene: 8085 Ensembl: ENSG00000167548 OMIM: 602113 UniProtKB: O14686
Kabuki Syndrome 2 Wikipedia OMIM
KDM6A HGNC: 12637 Entrez Gene: 7403 Ensembl: ENSG00000147050 OMIM: 300128 UniProtKB: O15550
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