PCR技术比较成熟，性能好，灵敏性和特异性较高，应用比较广泛，可以使特定的基因或DNA片段在短期内体外扩增数十万至百万倍，但单次检测受限于靶标。

基因芯片采用阵列技术，在检测通量上有一定程度的提高，检测成本方面也较高。

PCR技术和基因芯片只能做已知病原体的诊断和排除，暂无法检测未知病原体微生物。

NGS技术在感染性疾病诊断应用中具有非常大的优势，检测通量非常高，能同时检测几千上万种微生物；能够检测低丰度的病原微生物；能直接测定病原微生物的核酸序列，进行物种鉴定、分型以及耐药突变等，为临床提供准确的诊断依据。在疑难微生物、难以培养甚至无法分离培养的少见菌属、新型病原微生物的鉴定方面，NGS技术以其快速、准确和高分辨率的优势，在流行病学分型中发挥着重要作用。

NGS技术可以测序出样本中所有的微生物，不限于细菌病原体，还可以检测鉴定真菌和病毒，甚至未知病原体微生物。1998年，有专家提出宏基因组 ( Metagenome)的概念，即环境中全部微小生物遗传物质的总和，包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样本中的细菌和真菌的基因组总和。

宏基因组检测（mNGS）基于宏基因组学原理，提取感染部位样本中的核酸，利用二代高通量测序平台（NGS）进行核酸测序，与微生物专用数据库进行比对分析，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告参数辅助临床诊疗。2014年，英国科学家通过宏基因组检测治愈了一位病因不明、反复发热、具有癫痫及脑积水症状的14岁男孩，拉开了宏基因组临床应用的帷幕。

中国科学家对宏基因组早期研究的付出也功不可没。

瑞因迈拓（广州）有限公司（以下简称“瑞因迈拓”）的创始人李少川博士从2008年开始从事人体微生物宏基因组技术开发和临床研究，目前已发表SCI论文8篇、累积引用次数超过6000次，作为第一发明人或主要发明人的申请的专利2项，软件著作权4项。

瑞因迈拓把 全球首创宏基因组测序分析方法率先转化为感染性疾病辅助诊断临床应用。李少川博士团队开发的 “病原微生物一体化检测平台”、 “感知菌病原自动化报告一体机”和 “感染病智能辅助诊断专家系统”为实现本地化感染诊疗提供整体解决方案。

目前，宏基因组技术被应用于微生态学、海洋微生物资源开发、环境保护和污染修复、生物医药等领域。在医学应用领域，宏基因组技术常用于呼吸系统感染疾病、神经系统感染疾病、血流感染疾病以及局灶感染疾病的诊断等。

如今，感染性疾病特别是疑难病原体感染疾病的发病率逐渐增加，加大了临床医师诊治的难度。NGS技术不断创新发展，为感染性疾病的诊断作出了贡献，在更多应用领域也发挥出了作用，具有很大的发展前景。我们有理由相信NGS技术借助其快速精准明确病原体的优势，在感染性疾病未来临床应用领域将更加广泛，成为一项重要的医学检验技术。

2021年9月10日，南方医学网、基因谷、早筛网等行业媒体联手举办“2021基因检测行业发展高峰论坛”。届时将邀请行业专家和企业精英一同，共探基因检测行业发展前景，解决基因检测技术难题。

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