第5章基因突变及其他变异

★第一节 基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）

不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）

基因突变

基因重组

染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性

注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能

4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（二）基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合

b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

第二节染色体变异

一、染色体结构变异：

实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）

类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）

二、染色体数目的变异

1、类型

个别染色体增加或减少：

个别染色体增加或减少：

实例：21三体综合征（多1条21号染色体）

以染色体组的形式成倍增加或减少：

以染色体组的形式成倍增加或减少：

实例：三倍体无子西瓜

2、 染色体组

（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；

②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：

①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组

例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：32 5 1 4

②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?

（1）Aa______ （2）AaBb_______

（3）AAa_______（4）AaaBbb_______

（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______

答案：22 3 3 4 1

3、单倍体、二倍体和多倍体

由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）

原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育；

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养

原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？

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优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

附：育种方法小结

第三节人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）

先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）

先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

三、人类遗传病类型

（一）单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）

4、类型：

（一）显性遗传病

伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病

常显：多指、并指、软骨发育不全

隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病

常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

（二）多基因遗传病

1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）

1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）

2、类型：

常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征

数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）

性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）

四、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，

产前诊断可以大大降低病儿的出生率

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

五、实验：调查人群中的遗传病

注意事项：

调查遗传方式——在家系中进行

调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样

注：调查群体越大，数据越准确

六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体

第六章 从杂交育种到基因工程

第一节 杂交育种与诱变育种

一、各种育种方法的比较：

第二节 基因工程及其应用

一、基因工程

概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。

原理：基因重组

3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。

二、基因工程的工具

1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）

（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。

（2）作用部位：磷酸二酯键

（

4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。

（黏性末端） （黏性末端）

（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。

（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。

注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。

2、基因的“针线”——DNA连接酶

① 作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。

② 连接部位：磷酸二酯键

③ 基因的运载体

（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。

（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。

三、基因工程的操作步骤

1、提取目的基因

2、目的基因与运载体结合

3、将目的基因导入受体细胞

4、目的基因的检测和鉴定

四、基因工程的应用

1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等

2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗

3、基因工程与环境保护：超级细菌

五、转基因生物和转基因食品的安全性

两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制

2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。

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应试技巧：

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