父母正常,生的孩子结节性硬化是怎么回事?

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父母正常,生的孩子结节性硬化是怎么回事?

2023-05-10 19:38| 来源: 网络整理| 查看: 265

结节性硬化是一种逐渐加重的遗传性神经皮肤综合征。根据受累部位和影响区域的不同分为多种类型,主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等。病变损害严重,主要对患者的心理和生理上打击甚大。除了遗传因素的作用之外,基因突变也是结节性硬化发病的主要原因。有些人可能疑问,为什么父母检查正常,但所生出的孩子却患有结节性硬化。这是为什么呢?

结节性硬化症遗传几代并不可以确定,该疾病是属于一种染色体显性遗传疾病,有出现子女遗传的可能性,但也可能不遗传,具体次数并不能确定,遗传的概率也受父母双方的影响。

结节性硬化症是常染色体显性遗传病,在生殖过程中,父母双方产生的精子和卵子都只携带一半的染色体信息,最终形成精子和卵子,可能携带致病基因,也可能不携带致病基因,因此结节性硬化症并不一定会遗传给子女,可能会出现持续性的遗传,也可能一代也不遗传。

母亲是遗传基因的携带者,遗传概率为50%,患病率不完全,这可以解释为什么许多家庭在下一代中都有患病病例,以及正常男性的现象。除了遗传因素外,一些患者的父母正常,但他们的孩子患有肌营养不良,这是由于基因突变造成的。

结节性硬化不一定都是家族史,因为下一代遗传性疾病有一定概率会遗传。一些结节性硬化患者没有家族史的主要原因是携带致病基因的家族中没有外显率和新的基因突变。

结节性硬化的病因想必大家都知晓了。如果家庭携带此类疾病,发病率的遗传率是很高的。如果这类家庭想要孩子,需要进行孕前和产前检查,孕期需要进行羊水穿刺,以检查婴儿是否携带致病基因,如若检查出有病变基因,要在医生的指导建议下打掉,避免生出患儿给此病的家庭带来双重打击。要是家庭有能力的话也可以检查身体状态后采取试管婴儿的方式来要孩子,从而降低遗传率。

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二、滋养、刺激、激活神经,使神经再生修复,获得各项机能恢复指标。

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