18-三体患儿主要症状为生长发育迟缓、智能落后、特殊面容，还可能伴有其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。而且患儿免疫功能低下，容易并发感染性疾病。偶尔存活到成年期，出现老年性痴呆。

患儿的身高和体重都低于正常儿，出生后身材矮小，活动迟缓。出牙顺序异常，四肢较短。

此为患儿最突出、最严重的症状。大多数患儿有不同程度的智能发育问题，随年龄增长会越来越明显。

皮肤松弛，前额及青部多毛，大理石样花纹。头小，前额横径窄，枕部隆突。耳位低，耳廓畸形。睑裂小，口颔小，腭弓窄。

胸骨短。乳头小。先天性心脏畸形发生率高达80%以上。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，女性可见阴蒂大。

手足紧握，示指及小指叠压中指及环指。低弓形指纹，摇篮底足。

患儿哭声微弱、拳头紧握、走路不稳定，进食存在异常。部分患儿还可见唇腭裂、眼脸下垂、内眦赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廊畸形、肺叶发育不良、横膈疝、肛门异位或畸形、麦克尔憩室、胰脾异位、肠旋转不良、肾及输尿管畸形及异位、双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足，甲状腺、胸腺发育不良、血小板减少等异常。

18三体染色体发生畸变，可引起胎儿心脏发育异常，进而引起先天性心脏病。

由于染色体发生畸变，可能出现消化道畸形。