染色体重复是指因同源染色体间的不等交换，使另一条同源染色体部分基因顺序重复的现象。多倍体、多体型以及部分多体型等都属于重复，但是在临床上，重复一般多指染色体上个别区域或片段的重复。

染色体重复可发生在减数分裂前期，因同源染色体间的非对等交换造成。如果一条同源染色体的非姐妹染色单体，在不相等的位置上各发生一次断裂，重新愈合后就形成一条重复和一条缺失的染色体单体。重复基因的排列顺序可以是相同的，称为正向重复，又称为串联重复。也可以是反向，称为反向重复。

对于染色体重复，可以依据重复的部位、重复片段的大小以及所携带基因的数量、作用进行综合分析，以了解此重复有无可能引起胎儿生长发育的异常。对于有可能出现胎儿严重表型异常的大片段重复，一般考虑通过引产终止妊娠。而对于小重复片段内不含有致病基因的情况，可以考虑继续妊娠，但是在妊娠期间需要定期进行产检，如大排畸检查、小排畸检查，以免导致流产、早产等妊娠不良事件，或者导致缺陷儿的出生，给家庭带来经济、心理上的负担。