※クリフムPMCでのデータ

絨毛検査は、妊娠11週-13週（14-17週も可能）に受けられる、染色体異常の遺伝学的な検査です。清潔操作で経腹ダブルニードル法でママのお腹から絨毛を採取します。

経腹超音波検査により子宮を見ながら、出来る限り安全に配慮して行います。局所麻酔剤を少量使用しますが、胎児には影響が少ないと考えられています。ですが、不安な方はご相談ください。

絨毛検査にかかる時間は約10秒です。予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。

絨毛検査時の流産リスクは一般に0.2％と言われていますが、当院では0.1％未満です。当院ではリスクをより少なく検査を行うことに加え、できうる限りの配慮を行っております。

また、胎児由来の細胞が含まれている絨毛組織を採取し、胎児のDNAを抽出して検査を行います。ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの結果は1日で出ますが、羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定するG-band結果・微細染色体異常を見るD-karyo結果が出るまでは約2-3週間かかります。

クリフムでは、安全に絨毛検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性が出る場合には、絨毛検査の日程を延期させていただくことになります。

母体の血液検査後に問題なければ局所麻酔をし、経腹超音波検査で確認しながら安全に十分気をつけて、絨毛組織を採取します。検査時間は約10秒です。

絨毛検査後は、15〜20分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック：基本検査41,800円（税込）がかかります。胎児の状況によって加算5,500円～44,000円（税込）が別途必要になります。

そのほか、初回受付手数料：3,080円（税込）／主治医の紹介状なし：5,500円（税込）／SNPmicroarray検査：110,000円（税込）／Exome Expanded検査：418,000円（税込）／特殊FISH検査：49,500円（税込）／診療情報提供書：8,800円（税込）／他施設へのコーディネート：5,500円～11,000円（税込）などの料金が必要になることがございます。

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羊水検査は、清潔操作でママのお腹から羊水を採取します。

経腹超音波検査により子宮内を見ながら、子宮の血管、赤ちゃんのへその緒、胎盤を避けて安全面に気をつけて行います。

検査する時間は約1分です。

羊水検査は16週以降に行う染色体異常の遺伝学的検査です。ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの結果は1日で出ますが、羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定するG-band結果・微細染色体異常を見るD-karyo結果が出るまでは約2-3週間かかります。

羊水検査時のリスク（流産や破水）は一般に0.3％と言われていますが、当院では0.1％未満です。リスクをより少なく、安全に羊水検査が行えるよう、最大限の配慮を行っております。

予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。

当院では、安全に羊水検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性が出る場合には、羊水検査の日程を延期させていただくことになります。

母体の血液検査後に問題がなければ、経腹超音波検査で子宮内を見ながら、胎児・へその緒・胎盤を避けて慎重に採取します。麻酔不要で、検査時間は約1分です。

検査後は、20〜30分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック：基本検査41,800円（税込）がかかります。胎児の状況によって加算5,500円〜44,000円（税込）が別途必要になります。

そのほか、初回受付手数料：3,080円（税込）／主治医の紹介状なし：5,500円（税込）／SNPmicroarray検査：110,000円（税込）／Exome Expanded検査：418,000円（税込）／特殊FISH検査：49,500円（税込）／診療情報提供書：8,800円（税込）／他施設へのコーディネート：5,500円～11,000円（税込）などの料金が必要になることがございます。

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絨毛検査・羊水検査ともに、検査結果は必ずママとパパで来院していただき、説明いたします。お二人で結果説明に来院できない方は、基本的に検査を受けていただくことができません。

「染色体異常」とはヒトの設計図であるDNAという遺伝情報に変化が起きるということです。通常ヒトは46本の染色体を持っていますが、この染色体異常を大きく分けると「数の変化」と「構造の変化」に分類されます。

「数の変化」は本来46本である染色体の数が増えたり減ったりすることであり、例えば21番染色体が1本多い場合には21トリソミー（21番染色体3本）となります。

「構造の変化」とは通常染色体は22組の常染色体と1組2種類の性染色体という基本的な形状で構成されていますが、染色体に切断が起こり構造が一部変化したものをいいます。その中でも染色体全体で過不足がないものを「均衡型」、過不足が生じているものを「不均衡型」と呼びます。

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してQF-PCR法という技術を用いて、培養せず、染色体異常で頻度が高い21番,13番,18番染色体に限定して胎児に「数の変化」があるかを調べます。

QF-PCR法では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行うため検体採取後、最短5時間後あるいは翌診療日には検査結果を出すことができます。

※この検査は染色体検査を補助するような検査です。そのため採取した絨毛や羊水の量が少ない場合には、染色体検査の方を優先させるため、QF-PCR法が実施できない場合があります。

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞を培養して染色体の形状と本数を調べることにより、胎児に「染色体異常」があるかを調べます。

染色体の数の変化や構造の変化の多くは分析できますが、微細な構造の変化や遺伝子レベルの変化は検出することができません。絨毛細胞や羊水細胞のGバンド解析はバンドレベルが出生後の血液検体よりも劣るため、出生前に正常染色体結果が得られていても、出生後に染色体異常が判明することもあります。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査ではすべての病気は判断できません。また最近、小児科領域で多く発見されるようになった微細染色体異常はG-bandではまったく検出できません。

絨毛や羊水を採取して培養しても、細胞が検査可能な量まで増殖せず、結果を報告することができない場合があります。（2007年11月～2022年10月まで、クリフムでは検査不可能例は一件もありません）

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してNGS法という技術を用いて、培養せずにすべての染色体の「数の変化」と不均衡型の「構造の変化」を調べられます。

D-karyo検査では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行います。この検査は染色体の変化を波形として判断するものです。

染色体検査では顕微鏡を用いるため、細胞の種類や増殖能力によってはヒトの目で判別が難しい構造異常は検出ができません。しかしこの技術を併用することで染色体検査で検出できないとされるような不均衡型の「構造の変化」を検出することができます。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査ではすべての病気は判断できません。

この検査はあくまでも染色体検査を補助する検査です。そのため染色体検査結果は、D-karyo検査結果を含めた総合的結果となります。

大切なお腹の中の赤ちゃんが健康かどうか、ママとパパが心配になるのは当然のことです。「赤ちゃんの状態がわかるのであれば、すべて知っておきたい」と思うのは、ママとパパが真剣にお腹の赤ちゃんに向き合っている証拠。

ただし、絨毛検査・羊水検査は流産のリスクが伴います。※クリフムの流産リスクは0.1％未満です（一般には0.2～0.3％）

絨毛検査・羊水検査を受けようかどうか迷っているなら、まずはDr.ぷぅと一緒にお腹の赤ちゃんの様子を見てみませんか？

クリフムでは精密超音波検査でお腹の赤ちゃんの状態を診たうえで、必要に応じて、絨毛検査・羊水検査をご案内しています。必ず受けていただく検査ではありません。

大切な「お腹の赤ちゃん」の検査をするものなので、受ける・受けないを選ぶのはママとパパ自身です。クリフムは、ママとパパが2人で決めた選択に寄り添います。

【ご確認事項】本サイトに掲載されている胎児の診断方法は、Dr.ぷぅによる診断内容を掲載しています。この診断方法は他施設のすべての診断方法と同一とは限りませんのでご注意下さい。

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