CNV-seq plus检测范围

图1 博奥晶典基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统专利技术

02 更适用于临床的测序平台

解决临床检测报告延期的问题

BES4000测序仪通量适中、兼容性强，支持不同项目标本如CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等同批次上机测序，解决了等样凑样造成的报告周期延迟和试剂损耗等问题，支持临床机构自主开展检测项目。

BES4000高通量测序平台

03 更灵活的样本质控方案

解决临床样本交叉污染鉴定的难题

博奥晶典自主开发了基于BES4000的SNP分型技术用于多倍体检测和母源污染鉴定，可以和CNV-seq同时上机检测和分析，为不具备STR分型设备即一代测序仪的实验室提供样本交叉污染鉴定的解决方案，解决了临床产前诊断标本、流产/引产组织等标本质控的难题。

04 更高效的实验操作

解决实验操作繁琐的问题

博奥晶典CNV-seq plus大幅简化了建库流程，建库时间从5.6h降低至2.5h，时间和人力成本大幅降低。

升级版试剂盒的建库过程采用一管反应，既可避免转移过程中DNA量的损耗，也可减少反复转管导致的人为误差和交叉污染。

05 更智能的数据分析系统

解决数据精准解读的难题

算法更优化：升级版新增杂合性缺失检测算法，极大地提高了数据的信噪比和拷贝数变异检测的准确性；采用贝叶斯概率模型 （LOD值）对检测指标进行简化，降低了人工审核的难度。

数据解读自动化：自建百万基因组数据库和基于AI的智能报告系统，支持临床自主解读，极大地缓解了临床端的数据解读压力。

信息管理更灵活：实现样本录入、上机质控、注释解读、报告审核、报告生成一体化操作，实现全流程追溯，支持临床自主定制本土化报告方案。

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