伴随基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学技术的蓬勃发展，人类在探寻生命本质和疾病发生发展过程以及开发新的干预措施等方面取得了诸多新进展。这方面的代表性成果之一就是首个中国人群专属泛基因组参考图谱的构建完成。该图谱将极大提高捕获罕见或低频遗传变异的灵敏度和准确性，支撑服务中国人遗传多样性研究、复杂疾病分子机制研究和精准医学研究与应用。

此外，我国学者还首次刻画了多时间点、超大面积的人脑多个区域时空发育转录组图谱，首次实现了针对同一单细胞个体转录组和蛋白质组深度联合的定量分析，建立了基于演化时钟模型的单细胞轨迹推断技术。

关键词三 重大疾病防治

2023年，我国在重大疾病防治方面的研究成果斐然。在心脑血管疾病领域，在入选2023年度中国十大医学科技新闻的研究中，就包括中药复方制剂通心络可有效改善急性ST段抬高型心肌梗死患者预后，以及综合减盐干预措施对降低盐摄入量和降压有明显效果。此外，急性颅内大血管闭塞合并大核心梗死对人类健康危害严重，针对该不该取栓、哪些患者适合取栓、取栓效果如何等关键问题，我国科学家针对大核心梗死患者的急诊血管内取栓治疗的临床研究取得了高级别循证证据，给出了明确结论。

在癌症诊治的研究中，中山大学团队鼻咽癌放疗“减毒”新技术入选2023年度中国十大医学科技新闻。阿尔茨海默病患者出现临床症状前有漫长的隐匿期，如果做到早诊断，就有望做到早干预，延缓病情进展。我国学者率先通过大规模横断面和纵向人群分析研究发现新影像标志物，可早期预测阿尔茨海默病的发病风险。

关键词四 免疫治疗与基因治疗

免疫细胞治疗全球研发热度不减，如何提高转导效率，如何降低细胞因子风暴等毒副作用，都是重要的研究方向。中国科学家建立了利用GPRC5D靶向CAR-T细胞治疗多发性骨髓瘤的策略，构建了更高效且安全的细胞递送方法，也开发了新型水凝胶策略抑制细胞治疗可能伴随的细胞因子风暴。另外，我国科学家结合基因工程和化学遗传学技术，成功开发出一种可以选择性调控帕金森病相关特定神经回路的治疗方法。

关键词五 疫苗研发

基于mRNA（信使核糖核酸）技术的新冠疫苗上市，使mRNA技术获得全球关注，相关研究斩获诺贝尔生理学或医学奖。我国学者也在该领域崭露头角。2023年，我国学者在mRNA新型递送系统、mRNA肿瘤治疗以及mRNA传染性疾病疫苗的开发与制造等方面都取得一批重大原创成果。

关键词六 传染性疾病防控

生物安全和传染病防控已成为全球关注的焦点。厦门大学夏宁邵院士团队两项成果同时入选2023年度中国十大医学科技新闻。一项是自主研发的以尿液抗原为靶标的戊肝诊断试剂获批上市。该试剂采样简便、安全无创、检测快速，可提高戊肝临床诊断可及性和诊断效率，为肝炎防治贡献中国力量。另一项是在备受关注的人乳头瘤病毒（HPV）疫苗研究领域，国产九价HPV疫苗和进口疫苗头对头研究显示，二者在免疫原性及安全性方面效果相当，为国人能够获得有效的疫苗提供了重要基础。

关键词七 国产药械创新

2023年我国药械研发取得多项原创性成果，其中有三项代表性成果入选了2023年度中国十大医学科技新闻：一是国内首创医用电子直线加速器获批上市；二是国产体外膜肺氧合治疗产品获批上市；三是我国研发的首个获批上市的心源性卒中防治可降解封堵器，为中国乃至全球卵圆孔未闭患者提供了全新治疗方案。另外，我国国内首个IL-23（抗人白细胞介素-23）抗体获批，让我国百万银屑病患者再迎新药。

关键词八 人工智能和大数据技术

近年来，随着人工智能与大数据技术的加速发展，其在医疗健康领域的应用场景不断丰富，为疾病检测、诊断及治疗模式带来变革，也为提升居民健康质量提供新方式。

我国科学家应用中国人群的慢性病前瞻性研究数据、无创产前检测测序数据等，揭示了中国男性饮酒相关联的疾病风险以及中国孕产妇妊娠期某些疾病的遗传基础。此外，我国科学家在利用人工智能系统进行癌症早筛方面也取得了良好进展，在新型肿瘤筛查技术的加持下，癌症早筛正在朝着更准确、便捷、高效的方向发展。

前沿技术助力医学发展

我们关注到2023年在全球范围内，多方均在持续优化生物安全、前沿生物技术以及重大疾病防治的科研布局，并在生物制造、数字健康和创新医疗器械等领域加大投入。

展望未来生命科学与医学热点研究领域，以下几个方面值得我们关注。

第一，加大生物安全科技创新力度，更好应对新兴生物安全风险。重点领域可概括为三方面：一是加强主动监测，建立可靠的监测系统以及早发现新出现的病原体，同时汇集临床、流行病学和基因组测序数据，有效跟踪病毒演变，为药物研究、疫苗研发和制定应对措施等提供重要基础；二是加强公共卫生体系建设，提高公共卫生突发事件应对能力，确保监管能力跟上新技术的发展步伐；三是未雨绸缪，做好传染性疾病预防、诊断和治疗工作，加强技术储备，以提升未来防范和应对的能力。

第二，mRNA技术在重大疾病防治中的应用逐渐进入快速发展期。随着mRNA工程技术和脂质纳米颗粒递送平台的不断完善，这一创新治疗模式不仅仅局限于传染病疫苗，还将为癌症、罕见疾病、神经系统疾病等其他类型疾病提供更有效的治疗选择。

第三，生成式人工智能加速药物发现，改善临床实践与慢病管理。生成式人工智能可覆盖疾病诊疗、新药研发、健康管理等多个场景。生成式人工智能将加速药物筛选与设计，并可实现疫苗、抗体等智能设计；可以学习提升医学图像的质量而不丢失重要的临床信息，并可以从欠采样或噪声数据中重建高质量图像；生成式人工智能与可穿戴监测设备相结合，能够为慢性病患者提供实时反馈，患者无需定期就诊即可轻松获取医学分析和见解，或者能更好地进行自主干预。此外，生成式人工智能还可用于监测公共卫生资源分配。生成式人工智能的应用也同时伴随着一系列挑战，例如隐私问题、网络安全风险和伦理问题等，都有待一一去寻找合适的解决方案。

第四，再生医学带来生命健康领域的产业变革。在组织器官再生机制研究方面，通过开发多种新技术，系统解析跨器官、跨阶段、跨年龄的再生能力调控网络；在组织与器官工程方面，以细胞、支架、生长因子组织工程三要素为基础，开发器官一体化构建，未来在器官制造方面解决来源不足的问题；在干细胞治疗方面，间充质干细胞有广泛的临床应用前景；在再生医学与其他前沿技术交叉融合方面，需要系统布局重大基础设施和交叉创新平台，有力促进生命科学、工程学与人工智能等多学科汇聚融合发展。

第五，突破脑科学机制研究，开拓类脑智能新境界。21世纪是脑的世纪，对脑的了解和开发利用是研究重点。首先，从全疾病期甚至全生命期维度解析脑疾病的发病机制，提出脑疾病风险因素和病理相关新假说，构建重大脑疾病发生发展变化轨迹模型，实现疾病的早期识别、早期预防；其次，利用再生医学技术，在细胞和组织水平上形成脑疾病模型，为研究脑疾病的病因、发展和治疗提供重要工具；最后，在新兴的人工智能辅助精准医疗和类脑智能技术领域，脑启发的计算技术、高性能的脑机接口技术、脑活动数据信息管理与安全问题，都是研究的热点方向。

第六，重大慢病健康管理新模式提速发展。早筛、早诊技术手段不断扩容，精准治疗技术不断升级，并且随着可穿戴设备、慢性病管理手机应用、在线医疗等工具和生物技术的兴起，慢性病管理将催生出许多新业态、新模式，为改善重大慢病健康管理模式提供新机遇。

第七，药物和器械方面的研发进入创新跨越新阶段。目前，我国生物医药市场规模跃居全球第二，创新能力也在不断提升。本土药企的自主研发体系已经逐渐构建起来，国产创新药械进一步在临床研究、患者管理、药品生产等各方面对接国际监管轨道，加速中国药械创新融入国际化进程。此外，新一代人工智能技术与生物大数据相结合，将实现分子建模和药物发现的巨大飞跃。数智化升级以及高端医疗设备制造，有望在重症、急诊、麻醉等临床领域探索创新应用。

作者：中国医学科学院北京协和医学院副院校长 王健伟、中国医学科学院医学信息研究所副所长 唐小利

编辑制作：胡彬

审核：谭嘉

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