NIPT可以筛查所有常染色体的部分重复和缺失、非整倍体状态，性染色体异常以及常见的染色体疾病，包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。全基因组筛查可提供所有常染色体的部分重复和缺失信息，以及所有染色体的非整倍体状态信息。

NIPT工作流程由几个步骤组成。 这些步骤的复杂性在不同的检测和所使用的技术方法之间差异很大。该工作流程首先需分离血样中的血浆。然后从血浆中提取游离DNA（cfDNA），并进行制备用于分析。

Illumina NIPT采用全基因组新一代测序（NGS）技术。该检测分析全基因组的cfDNA片段，已被证明优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于芯片的检测方法。

在评估NIPT技术时，需考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。

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