新生儿足底血筛查通常用于筛查新生儿苯丙酮尿症以及甲状腺功能，排除先天性疾病。新生儿苯丙酮尿症以...

王志新│中日友好医院

2023/08/22播放(51906)

新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症...

卢庆晖│广州中医药大学深圳医院

2023/03/24播放(65740)

新生儿足底血筛查的是先天性的甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性的肾上腺皮质增生症。由于这些先天性的疾病在早期发现可以治疗，而且治疗后的智能能够达到正常同龄儿的水平，所以一般新生儿在出生后72h开奶后就开始进行这些疾病的筛查。如先天性的甲状腺功能减低症，在早期确诊以后可以给予优甲乐治疗，如果三月之后确诊开始治疗则会影响小孩的智能发育。如果是一岁以后开始治疗，大部分小孩基本上都不能存活，所以这些疾病的早期筛查和治疗是非常重要的。

陈彦香│银川市第一人民医院

2023/02/28收听(71754)

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片...

吴运芹│湖南省儿童医院

2023/04/17播放(78244)

"一般生后3天左右的新生儿都要采足底血，采足底血的目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病，主要包括四种疾病：第一、新生儿甲状腺功能减退症。第二、先天性肾上腺皮质增生症。第三、苯丙酮尿症。第四、21三体综合征。主要是这四种代谢遗传疾病，因为这四种遗传代谢性疾病常常会导致孩子智力低下，造成生长发育的严重后果。这些遗传代谢性疾病在新生儿早期没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期的发现，并且进行早期的干预治疗，所以新生儿期采足跟血的目的就是为了筛查这些遗传代谢性疾病。"

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/11/15收听(96942)

"新生儿足底血筛查，它主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这两种疾病如果在早期不及时治疗，可能造成宝宝智力的严重低下，以及发育的功能障碍，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重的伤害。新生儿足跟血筛查主要是指在出生后72个小时后，采集足跟血进行的检查，并且是新生儿要在检查前充分的哺乳，对一些各种原因造成的早产或者低体重儿，或者是出院前没有采血者，最迟不宜超过出生后的20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血，将血滴在特殊纸片上再将取片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。"

刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院

2023/02/03收听(49402)

新生儿足底血可以查苯丙酮尿症，以及甲状腺功能低下。这两种疾病属于先天性疾病，一般在出生后24小...

王志新│中日友好医院

2023/12/07播放(65556)

新生儿一般在出生3-7天，要采足跟血进行疾病的筛查，筛查的项目有两项，包括促甲状腺激素即TSH和苯丙氨酸，筛查的疾病是甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。因为新生儿期这两种疾病，会对孩子大脑的发育有严重影响，预后较差，但是却可以通过筛查的方式及时发现，预防疾病的发生。之所以要在生后3-7天筛查，是因为血液中苯丙氨酸是食物的代谢产物，孩子要经过哺乳3-7天后充分产生代谢产物，化验苯丙氨酸的结果才会更准确。如果苯丙氨酸浓度大于切割值，应进行进一步复查和确诊。

陈欣妍│辽宁省健康产业集团本钢总医院

2023/07/29收听(93912)

"婴儿足底血主要筛查以下几种疾病，即先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、耳聋基因等。甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是引起小儿智力低下的主要原因之一，肾上腺皮质增生症可引起身材矮小和性发育异常，这三种疾病在新生儿期很少有明显的临床表现。如果患儿在出生后不久就能得到及时的诊断治疗，智能和体格发育达到正常水平，部分甲状腺功能减低症的患儿在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等。苯丙酮尿症患者皮肤常有湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿有特殊的臭味，这三种疾病在出生的时候没有任何症状，所以要采足跟血，通过化验进行诊断和治疗。足跟血还可以筛查耳聋基因，以早期发现孩子可能出现的耳聋等疾病。"

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2023/07/28收听(32766)

新生儿足底采血是国家规定的，主要检查四种代谢性疾病：如先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症；磷酸...

蒋林│郴州市第一人民医院

2023/01/21播放(89940)

"新生儿进行足底血检查主要为了筛查某些遗传代谢性疾病。我国规定新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种，为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，但是根据地域特点不同，有些地区会适当增加筛查的病种，比如有先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等等。进行新生儿遗传代谢疾病的筛查目的，是做到早期诊断和早期治疗。一般新生儿出生以后3天，即充分哺乳以后进行，为了避免因为哺乳不足，没有蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查假阴性。所以孩子出生以后3天，应该及时完善足底血检查。"

韩洁│聊城市第二人民医院

2023/07/11收听(65292)

新生儿足底血主要是检查部分遗传代谢病，要求新生儿出生以后72小时以后，再进行检查。因为在72小...

梁卫兰│北京大学第一医院

2023/02/04播放(84472)

"新生儿采足底血检查，一般主要是筛查比较常见的遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。对于一些南方的城市，足底血筛查还包括有地中海贫血。还有其他的氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常，以及糖类代谢异常等多种遗传代谢性疾病。这些疾病大多在孩子出生早期的时候，一般没有明显的临床症状，但是如果不早期检查，不给予孩子及时的治疗，随着孩子年龄的增长，可能会对孩子造成严重的体格发育落后以及智力发育落后，从而对孩子的身体健康造成很大的影响。所以，足底血的检查对孩子来说是非常有必要，能够帮助孩子早期发现问题以早期治疗。"

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/11/26收听(71418)

新生儿足跟血筛查主要是指在婴儿生后48-72小时后，采集足跟血进行检查。筛查种类依据种族、国家...

彭嘉恒│中山市博爱医院

2023/11/10播放(58978)

新生儿筛查，主要是出生72小时内，在进奶后给新生儿抽足跟血，筛查有无先天性疾病，有无甲状腺功能...

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/11/29播放(75986)

新生儿筛查目前国际上开展多种，主要包括耳聋基因、听力筛查，这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查，主...

王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2023/07/06播放(70960)

"新生儿宝宝足底采血筛查以下疾病，除了查苯丙酮尿症，还有G6PD磷酸酶缺乏症的先天性疾病之外，还可以检查钾、钠、氯、钙、二氧化碳、血糖、尿素氮、肌酐、尿酸、总蛋白、白蛋白、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、免疫球蛋白、IgA以及IgM补体、C3、补体C40、C反应蛋白等等。通过检查可以发现宝宝是否存在有先天性疾病，以及血液内的电解质是否正常、肝功能是否正常、心肌酶是不是正常、免疫功能如何等等来进行判断。"

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2023/06/28收听(72948)

"目前，国内多数医院做的新生儿筛查，是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和听力筛查。做新生儿筛查的目的，主要是在孩子没有出现明显症状之前，就筛查出疾病，给予及时处理，以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症，筛查出来之后，可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，来代替普通的奶粉或者母乳，这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积，造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症，一般生后数月才会表现出临床症状，比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下，如果能够及时发现，就可以及早处理。另外，先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低，而引起的有可能会出现呆小症的疾病，如果早期发现，可以给孩子服用甲状腺素片，就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后，不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外，听力筛查，如果能够及早处理，也可以减轻以后的语言发展损伤等。"

闫焕利│聊城市第二人民医院

2023/04/08收听(48162)

"新生儿足跟血主要筛查的是能够早期发现的一些遗传代谢性疾病，并且这些遗传代谢性的疾病可以治疗，主要包括先天性苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症，尤其是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，如果早期没有确诊，没有筛查，没有被发现异常，新生儿期后可能影响其智能发育，尤其是在生后三个月才发现和治疗，就会影响神经系统的发育。因此，这些遗传代谢性疾病如果能早期发现、早期治疗，就能够达到和正常同龄儿相似的神经系统发育效果。"

陈彦香│银川市第一人民医院

2023/10/28收听(33352)

新生儿疾病筛查结果查询方法包括：

1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/11/15播放(87936)