他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

瓷娃娃能做试管婴儿吗？

能，瓷娃娃需要做单基因病植入前遗传学诊断。这是“第三代试管婴儿”的一种，可以在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的胚胎，优选出正常健康的胚胎，植入宫腔。

案例：合肥一“瓷娃娃”母亲生下健康宝宝 “第三代试管婴儿”阻断她的遗传病

2、月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

白化病能做试管婴儿吗？

如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病，他们生育的后代肯定都将是白化病患者。如果只是夫妻一方患有白化病，生育的后代是否会患白化病，取决于配偶是否也携带有相同的异常基因，如果配偶没有携带相同的异常基因，他们的后代是不会患病的。如果配偶携带有相同的异常基因，他们的后代还是会有50%的几率患有白化病。

不过，随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展，白化病患者都可以通过第三代试管婴儿（PGD）技术选择正常的胚胎，来拥有一个健康的后代，从而避免后代白化病的发生。在海外CONRADYA.R.T试管医院全面采取多种技术平台，除了基因检测之外的SNParray检测技术、胚胎植入前HLA配型技术、NG测序技术，Karyomapping核型定位，多项技术的支持能够准确的排除性连锁疾病遗传，准确检测染色液结构变异，还有单基因疾病检测，染色体非整倍体筛查。能顾成功为地贫患者生出健康的小宝宝。

3、黏宝宝——黏多糖贮积症

“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。

黏多糖贮积症 能做试管婴儿吗？

可以，目前可以通过三代试管婴儿技术进行基因筛选，基因筛选的目的就是为了将含有致病染色体的胚胎排除在外，粘多糖贮积症作为一种遗传病，如果胚胎中含有此致病基因，是无法通过基因筛查的。粘多糖贮积症在临床上比较少见，其原因是因为缺乏b-葡萄醛酸苷酶，如果小孩患有粘多糖贮积症，通常会表现出智力低下，生长缓慢等症状，所以在孕期一定要做好基因的筛查工作，以免生下遗传病宝宝。

4、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

苯丙酮尿症 能做试管婴儿吗？

有苯苯酮尿症可以做试管婴儿的，这种情况的话是可以做试管婴儿的，这种情况的话也不是一定会出现苯丙酮尿症的，这个苯丙酮尿症也可以进行干预治疗。平时多吃一些新鲜的水果和蔬菜，禁忌辛辣烟酒。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于氨基酸代谢途径中的酶缺乏。导致苯丙氨酸蓄积。为常染色体隐性遗传。

5、血友病

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

血友病 能做试管婴儿吗？

可以的，第三代试管婴儿会在胚胎移植之前，会先对胚胎进行遗传学分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，这样就可以保障子代的健康，属于优生优育范畴。简单点说，三代试管婴儿就是将二代试管婴儿受精的受精卵培养至囊胚阶段，对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选可移植的胚胎。

6、淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

淋巴管肌瘤病能做试管婴儿吗？

肺淋巴管肌瘤病是一种可以治愈的疾病，治好治好以后再进行备孕。这种疾病一旦没有积极的进行治疗，病情可能会发展的比较严重，影响到相邻的器官，从而影响到身体健康，所以在患病期间最好不要备孕，而是要积极的进行疾病的治疗。但身体好转以后再进行备孕，这样对孕妇和胎儿都是比较负责的做法。

7、特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

特发性肺动脉高压（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

特发性肺动脉高压 能做试管婴儿吗

高血压的发病人群中，有的人先天性高血压，有的是后天环境因素造成的，这类人群不是不能做试管，而是对怀孕后准妈妈和胎儿的危害都非常大，病情可能会越来越重，建议先治疗高血压再做试管。平时要规律测量血压，饮食方面要清淡，要低盐低脂低热量饮食，平时要保持良好的心态，每天服用降压药物来维持正常的血压水平。

8、蝴蝶结——结节性硬化症

面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

结节性硬化症能做试管婴儿吗？

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。目前患有此病的患者可以通过试管婴儿来让自己的后代不遗传自己的这个基因，从而让后代获得健康身体。

9、企鹅家族——遗传性共济失调

他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族

遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。

遗传性共济失调能做试管婴儿吗？

由于遗传性共济失调具有一定的遗传性，因此，存在该种疾病的患者可以选择进行试管婴儿怀孕，可以大幅度避免孩子出现遗传性共济失调的情况。遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种，其发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累，遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。

10、Rett girl——瑞特综合征

瑞特综合征患者都是女孩，她们笑容甜美，但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使

瑞特综合征（Rett syndrome）是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/10000-1/15000，目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

瑞特综合征能做试管婴儿吗？

如果夫妻确诊携带有致病基因或者曾经生育过患病宝宝，最好做第三代试管婴儿。目前第三代试管婴儿PGT检测技术可以诊断胚胎X染色体上甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因是否发生突变，从而挑选出健康胚胎移植到母体子宫内，最大程度避免胎儿患病。保证孩子健康是每一位做父母最大的心愿。所以，为了宝宝着想，有染色体异常问题的父母最好做第三代试管婴儿。除此之外，孕期按时产检，这样才能最大程度保障宝宝健康顺利出生。

11、尼曼匹克病

他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

尼曼匹克病 能做试管婴儿吗？

尼曼匹克是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是致病基因的携带者，他们的后代有25%的致病概率。为了避免遗传给后代，可以通过三代试管婴儿技术(PGD)进行隔断，避免遗传给后代。PGD最初被称为胚胎植入前筛查，现在也被称为植入前基因检测（PGT-M），是一种检测胚胎基因或染色体异常的基因技术。如果测试的胚胎没有异常胚胎（如尼曼匹克病），它将被放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在，冷冻胚胎更常见，以便女性有更多的时间调节身体，方便后续植入。这种技术与传统的体外受精技术（IVF）非常相似。不同的是，PGD将在植入前对胚胎进行进一步的基因检测，以消除染色体异常或遗传疾病的胚胎，以确保植入子宫的胚胎不会患尼曼匹克病。

12、进行性肌营养不良

岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力

进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

进行性肌营养不良 能做试管婴儿吗？

目前的胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening (PGS))技术是完全可以实现的。胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation

Genetic Screening (PGS))是与试管婴儿相结合运用的一项基因分析程序。PGS检测目前多采用发育到第3天（卵裂期）或第5天（囊胚期）的胚胎组织进行检测，即取出少量的细胞进行分析（胚胎活检）并不会对胚胎发育造成影响。当前的PGS技术能够对全部24种染色体进行分析检测，其中包括22对非性染色体和2条性染色体（X和Y），筛选出染色体异常或染色体排序混乱的胚胎，将这些有缺陷的胚胎淘汰，选出质量最好的胚胎在当月进行移植，或者将筛选出的胚胎先冷冻保存以便下个周期移植。

13、戈谢病

他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影

戈谢病（Gaucher disease）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。

戈谢病能做试管婴儿吗

戈谢病对生育有影响，因为怀上孩子，以后可能会导致孩子出现畸形，容易引起流产，是生不出孩子的，必须要把病情治好以后半年以后不复发，可以准备生孩子。为了不遗传给下一代，建议做三代试管。返回搜狐，查看更多