骨恶性肿瘤一般指发生于骨内或各种骨组织成分的恶性肿瘤，俗称「骨癌」，包括骨肉瘤、软骨肉瘤、骨纤维肉瘤、尤因肉瘤，还有恶性淋巴瘤、骨髓瘤、脊索瘤等。此外还包括肺癌、肝癌、乳腺癌等引起的恶性骨转移肿瘤。其中以骨肉瘤最为多见[1]。

此外，同其他恶性肿瘤一样，晚期恶性骨肿瘤可出现贫血、消瘦、食欲缺乏、体重下降、 低热等恶病质状态[1]。

原发性骨恶性肿瘤是一个复杂、多步骤的过程，与细胞周期内发生基因突变有关。如Rb基因、RASSF1A基因能够参与细胞增殖调控，抑制肿瘤细胞生长，其缺失或异常改变会消除细胞内某些抑癌基因的作用，使细胞增殖处于失控状态，进而引起骨肉瘤等骨肿瘤。

转移性骨恶性肿瘤是原发癌灶通过淋巴系统或血液循环系统转移而来的[2]。

不同类型的骨恶性肿瘤，常见人群不同：骨肉瘤、尤因肉瘤好发于青少年的长骨，如股骨、胫骨和肱骨；而软骨肉瘤、骨髓瘤、恶性淋巴瘤更多见于中老年人群。

此外，有基因缺陷的人群（如 Rb 基因、RASSF1A 基因缺失或异常改变）、长期暴露于放射线（如 X 线、镭、氢、锶、放射性同位素等产生的电离辐射）或化学致癌物质（如氯化乙烯、甲醛、苯并芘、甲基胆蒽等）的人群患病风险也会更高[2]。

影像学检查对骨恶性肿瘤的诊断具有至关重要的意义：

病理检查是确诊骨恶性肿瘤的唯一可靠办法，可分为切开活检和穿刺活检。此外还有血生化的检查，如血钙升高通常意味着溶骨性改变，碱性磷酸酶升高则考虑成骨性改变或前列腺癌骨转移等[1]。

骨恶性肿瘤的治疗应依据外科分期及分级进行个体化治疗，早期发现应当在切除肿瘤的同时尽量保全肢体，分期较晚或有远处转移的病人应尽量全部切除病变部位，同时辅以其他治疗如化疗、放疗、介入治疗等。

不同类型的骨恶性肿瘤治疗原则略有不同，例如尤因肉瘤对放疗和化疗敏感性较高，小剂量放疗后肿瘤体积即可缩小，但尤因肉瘤易早期转移，化疗作为全身治疗可以降低复发转移可能，因此尤因肉瘤多采用放疗加化疗和手术的综合治疗。

多数骨恶性肿瘤经过规范有效的手术治疗和术后放化疗，可以达到临床缓解（症状基本消失，相关指标达到或接近正常水平，但并未治愈）。由于肿瘤易出现扩散或转移，因此本病治疗难度较大，治愈率不高。