听完超雄综合征的解释，周女士的眼眶一下子红了。

“一胎有自闭症，不爱讲话和互动，现在正在做康复治疗，此次怀二胎考虑了很久，在孕20周做了无创检查，没想到无创有异常，马上做了羊水穿刺。这二胎又有问题，家庭已经承担不起任何风险了……”

“一胎有自闭症，不爱讲话和互动，现在正在做康复治疗，此次怀二胎考虑了很久，在孕20周做了无创检查，没想到无创有异常，马上做了羊水穿刺。这二胎又有问题，家庭已经承担不起任何风险了……”

张艳珍解释， 目前，自闭症无法实现产前诊断，超雄综合征与自闭症并没有必然联系 。

“超雄综合征也只是有小部分人群有表征，我们不建议引产，否则也许会错过一个好孩子。在日常生活中，合理安排作息，劳逸结合，保持乐观向上的态度，超雄孩子其实与普通孩子不会有太大区别。”

“超雄综合征也只是有小部分人群有表征，我们不建议引产，否则也许会错过一个好孩子。在日常生活中，合理安排作息，劳逸结合，保持乐观向上的态度，超雄孩子其实与普通孩子不会有太大区别。”

尽管 张艳珍不断安慰，周女士夫妻俩依旧沉默不语。

随后，周女士和丈夫申请了产前诊断专家组讨论。 专家团队讨论后给予了诊断证明书，并没有建议终止妊娠。

张艳珍补充道，医学在不断发展进步，很多先天缺陷已有较好的治疗手段。家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷，可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗，提高孩子的生存质量。

只有当胎儿有严重 致死性畸形，专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见，但最终的决定权还是会交给患者。

张艳珍补充道，医学在不断发展进步，很多先天缺陷已有较好的治疗手段。家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷，可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗，提高孩子的生存质量。

只有当胎儿有严重 致死性畸形，专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见，但最终的决定权还是会交给患者。

如果有不良孕育史，要重视孕前优生检查，孕期建议尽早做产前筛查及产前诊断，以便及时发现胎儿是否有问题。

在目前的出生缺陷防治体系中：

一级预防为孕前优生检查

二级为产前筛查及诊断

三级为新生儿疾病筛查

其中， 二级预防是最为直接有效的方式。

哪些人需要产前诊断

像周女士那样，产前筛查显示异常 的人群，需要进一步做产前诊断。

1.在孕早、中期 母血清唐氏筛查高风险的

2.夫妇之一 染色体异常或曾生育过染色体病患儿的

3.具有 遗传病家族史或有 近亲婚配的

4.有 不良妊娠史的（生育畸形儿、智力障碍儿、复发性流产史、死胎史、死产史）

5.有其他可检测的 遗传病的（如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等）

6.夫妇之一 高龄的（女方大于35周岁，男方大于39周岁）

7. 胎儿超声检查异常的（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内发育迟缓/胎儿结构异常）

8. 孕期有环境致畸因素接触史的

9.疑 宫内感染的胎儿（巨细胞、风疹等病毒感染 ）

产前诊断项目有哪些？

目前，杭州市妇产科医院开展如下三种介入性产前诊断项目，需要根据不同孕周进行选择：

绒毛活检术（运用于孕11-14周）

羊膜腔穿刺术（运用于孕18-24周）

脐静脉穿刺术（运用于孕24周以后）

供稿 /杭州市妇产科医院

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